Dahiliye

hemokromatozis

Eş anlamlı

Birincil sideroz, hemosideroz, siderofili, demir depolama hastalığı

ingilizce: hematochromatosis

Giriş

Hemokromatoz, üst ince bağırsakta demir emiliminin arttığı bir hastalıktır.
Bu artan demir alımı, vücuttaki toplam demirin 2-6 g'dan 80 g'a kadar çıktığı anlamına gelir.

Bu aşırı demir yükü, kalp, karaciğer, dalak, pankreas, tiroid ve sözde hipofiz bezi gibi birçok farklı organda demir birikintilerinin oluşmasına neden olur ve bu da organ işlevini uzun süre bozar.

Epidemiyoloji / frekans dağılımı

Hemokromatozis nadir görülen bir hastalıktır.
Kuzey Avrupa nüfusunun yaklaşık% 0,3-0,5'i bu hastalıktan etkilenmektedir.

Sadece miras kalan kişiler (homozigot) Genetik bir kusurunuz var. Kuzey Avrupa nüfusunun yaklaşık% 10'u HFE gen kusuru nedeniyle karışık kanlıdır. Şu anda Almanya'da yaklaşık 200.000 kişinin hemokromatoz hastası olduğu tahmin edilmektedir.
Ayrıca, HFE gen kusuru için kalıtsal kişilerin hastalığı geliştirmediği de olabilir. Bu, hastalığın farklı penetrasyonundan kaynaklanmaktadır.

Erkekler kadınlardan 5-10 kat daha sık hastalanır çünkü kadınlar her ay kan kaybeder ve dolayısıyla demir de kaybederler.
Hastaların çoğu, yaşamlarının 4. ve 6. dekatlarında hemokromatoz geliştirir.

nedenleri

Dahiliye alanındaki birçok hastalık gibi, hemokromatoz da birincil ve ikincil forma ayrılabilir:

Bu anlamda birincil, hemokromatozun altta yatan hastalık olduğu anlamına gelirken, ikincil hemokromatozda aşırı demir yükünden başka bir nedensel hastalık sorumludur.
Birincil hemokromatoz, kalıtsal hastalıklar grubuna aittir. Bu durumda, normal demir dengesini bozan genomda yanlış bilgi bulunur.

Bu kalıtsal hastalığın genetik olarak nasıl davrandığını bilmek de önemli olduğu için, hemokromatozise ek olarak a otozomal resesif Kalıtsal hastalık.
Bu, hastalığın ancak aynı genetik kusura sahip iki kişinin çocuğu olduğunda kendini gösterebileceği anlamına gelir.
Resesif kalıtsal hastalıkların aksine baskın kalıtsal hastalıklar vardır.
Burada, bir ebeveynin bir gen için yanlış bilgiye sahip olması yeterlidir.

Yukarıda bahsedildiği gibi, kalıtsal bir hastalıkta belirli bir gen kusurludur ve bu daha sonra hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir.
Hemokromatoz hastalarının% 80'inde HFE geninde bir mutasyon vardır:
HFE geni, teknik jargonda kalıtsal hemokromatoz proteini olarak adlandırılan bir protein için bilgi içerir.
Bu proteinin işlevi, başka bir madde olan hepsidin üretimini başlatmasıdır. Hepsidin, diğer proteinlerle birlikte, bağırsaklardan buzun emilimini engeller. HFE proteini bozulursa, hepsidin üretilemez ve bağırsak, demiri kontrol edilmeden emebilir.
Vücut, demir atılımı için başka imkanlar verilmediğinden, bağırsaktan demirin atılmasına bağımlıdır.

İkincil hemokromatoz, önceden var olan başka bir altta yatan hastalıktan kaynaklanır:

Bu kazanılan aşırı demir yükü, örneğin, basitçe gıda yoluyla aşırı demir alımının bir sonucu olabilir.
Bu, ruhların demir kaplarda damıtıldığı güney Sahra bölgesinde daha sık görülür.
Diğer durumlarda, örneğin, genellikle anemi bağlamında kullanılan kan transfüzyonları ikincil hemokromatozise yol açabilir.
Kırmızı kan hücrelerinden salınan demir vücutta biriktiği için hemoliz (kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesi) de aşırı demir yüklenmesine neden olabilir.

belirtiler

Hemokromatoz semptomları, çeşitli organlarda artan demir birikiminden kaynaklanır ve bu da hücre hasarına yol açar.
Diğer şeylerin yanı sıra, mevduat var:

karaciğer
pankreas
Hipofiz bezi
Kalp ve
Eklemler

Hastalığın başlangıcında, etkilenenler genellikle herhangi bir belirti veya değişiklik fark etmez. Belirtiler ancak birkaç yıl sonra ortaya çıkar.

Erkeklerde ilk belirtiler genellikle 30 ile 50 yaşları arasında kendini gösterir.
Kadınlarda ise ilk belirtiler menopozdan sonra ortaya çıkar çünkü menopoz öncesi fazla demir doğal olarak menstrüasyon yoluyla atılabilir ve hamilelik ve emzirme nedeniyle artan demir ihtiyacı olabilir.

Tipik, spesifik olmayan başlangıç semptomlarıdır, örneğin:

yorgunluk
depresif ruh hali
Üst karın ağrısı ve
Eklem rahatsızlığı

Eklem şikayetleri esas olarak metakarpal eklemlerdeki işaret ve orta parmakları etkiler. Ancak diz eklemi gibi daha büyük eklemler de sıklıkla etkilenir. Eklem şikayetleri genellikle tedavi altında pek iyileşmez ve bu da yaşam kalitesinde büyük bir düşüşe neden olabilir.

Diğer şeylerin yanı sıra, karaciğerde demir birikiminin artması, teknik olarak karaciğer fibrozu olarak bilinen karaciğerde bağ dokusunda artışa neden olur.
Karaciğer enzimleri artar ve karaciğer büyür. Karaciğer daha sonra yara izi ile yeniden şekillendirilirse, buna karaciğer sirozu denir. İleri aşamada, karaciğer sirozu, aşırı durumlarda küçük hücreli bir karaciğer karsinomuna dönüşür.
Karaciğerin işlevi, bağ dokusunun yeniden şekillenmesi ile sınırlıdır.

Ek olarak, her hastada mutlaka meydana gelmesi gerekmeyen diğer tipik semptomlar olabilir. Bu, diğer şeylerin yanı sıra, güneşe maruz kalan cilt bölgelerinde artan cilt pigmentasyonunu içerir.
İlerleyen süreçte cilt bronzlaşır. Bu artan melanin üretiminden kaynaklanmaktadır (=Cilt pigmenti) çünkü melanin, diğer şeylerin yanı sıra demirden oluşur.

Artan idrara çıkma ve artan susama hissi gibi şeker bozukluğu belirtileri de ortaya çıkabilir. Demir birikiminden pankreasın zarar görmesi aslında ileri evrelerde diabetes mellitus gelişimine neden olur (Şeker hastalığı).

Bu, saç dökülmesinin artmasına ve saçın erken gri renklenmesine neden olabilir.

Ayrıca iktidarsızlığa neden olabilir ve kadınlarda adet kanaması değişebilir, hatta tamamen durabilir.
Hipofiz bezindeki birikintiler genellikle erkeklerde testosteron eksikliğine yol açar ve sonuçta libido azalması (Şehvet) ve erken menopoz için kadınlarda.

Ayrıca, kalp kasında demir birikintileri kalp yetmezliğine yol açarak nefes darlığına ve kalp ritim bozukluğuna neden olabilir.

Ayrıca osteoporoz gelişebilir.

Karaciğer karsinomu veya pankreas kanseri gibi karsinomlar, organlardaki demir birikintilerinin neden olduğu toksik hücre hasarının bir parçası olarak da gelişebilir.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun:

Hemokromatozis belirtileri

Derideki belirtiler nelerdir?

Tipik olarak, hemokromatozlu hastalarda ciltte kahverengimsi bronz pigmentasyon (renk değişikliği) vardır.

Bu koyu ten rengi, esas olarak cildin güneş ışığına maruz kalan bölgelerinde bulunur:

Kolların ve ellerin ekstansör tarafı,
Boyun,
Yüz,
Alt bacak.

Ayrıca meme uçları, koltuk altları, ellerin avuç içleri ve genital bölge de koyu renk pigmentasyondan etkilenir.

Hemokromatoz hastalarının% 75'inde koltuk altlarında pigmentasyon vardır ve koltuk altı kılları da yoktur.
Diğer tüm koyu cilt bölgeleri de hemokromatozda tüysüzdür. Hiperpigmentasyon, genellikle hemokromatozda meydana gelen aşırı boya melanin üretiminden kaynaklanır.

Gözlerin belirtileri nelerdir?

Hemokromatozda gözlerin semptomları (şimdiye kadar) bilinmemektedir.
Hemokromatozis ve katarakt (katarakt) ile ilgili yalnızca bireysel vaka raporları vardır.

Hemokromatoz, Kayser-Fleischer kornea halkası olarak adlandırılan, irisin kenarındaki bir halkada bakırın biriktiği bir bakır depolama hastalığı olan Wilson hastalığı ile karıştırılmamalıdır.

Eklemlerin belirtileri nelerdir?

Hemokromatoz hastalarının yaklaşık% 50'sinde hastalık kendini artropati denen bir hastalık olarak gösterir. '
Artropati, eklem hastalığından başka bir şey değildir. Hemokromatozda artropati ağrılıdır ve esas olarak işaret parmağı ve orta parmakların metatarsofalanjiyal eklemlerinde görülür.
Orta ve bilek eklemleri de sıklıkla etkilenir.

Hemokromatoz hastalarında erken bir kalça ve diz artrozu başlangıcı da bilinmektedir.
Kan alma ile tedavi ne yazık ki sadece erken evrelerde hemokromatozun neden olduğu eklem hastalıklarının ortaya çıkmasını engelleyebilmektedir; mevcut eklem hasarı tedavi ile geri döndürülemez.

Osteoartriti nasıl tanıyacağınızı bilmek ister misiniz? Bunu yapmak için makalemizi okuyun:

Osteoartrit belirtileri

Teşhis

Semptomatik olarak hemokromatozdan şüpheleniliyorsa ilk tetkik için kan alınır ve transferrin satürasyonunun% 60'ın üzerinde olup olmadığı ve serum ferritinin 300ng / ml'nin üzerinde olup olmadığı kontrol edilir.
Transferrin, kanda demir taşıyıcı görevi görürken, ferritin vücuttaki bir demir deposu işlevini üstlenir.

Şu konular da ilginizi çekebilir: Ferritin ve ferritin seviyesi çok yüksek

Her iki değer de yükselirse, popülasyonun yaklaşık% 0,5'i homozigot taşıyıcılar olduğu için genetik bir test gerçekleştirilir (genin her iki kopyasında) hemokromatozis durumu.
Her sekizinci ila onuncu kuzey Avrupalı bir gen üzerinde bir sisteme sahiptir ve bu nedenle sistemi miras alabilir.

Genetik test pozitif ise, genellikle kan alma tedavisi uygulanır. Genetik test negatifse, karaciğerdeki demir birikintilerini tespit etmek için karaciğerin bir MRI görüntüsü yapılır.
Bu pozitif ise kan alma tedavisi de yapılır.
Ek organ fonksiyon testleri de gerçekleştirilebilir.

Nihayetinde hemokromatoz teşhisi konulursa, kardeşler gibi yakın akrabalar üzerinde de bir hastalığı olabildiğince erken tespit etmek için genetik bir test yapılması tavsiye edilir.

Genetik test nasıl çalışır?

Genetik test için, kan ilk olarak hasta kendi özel onayını verdikten sonra alınır.
En az 2 ml kan içeren bir EDTA kan tüpüne ihtiyacınız var.
Herhangi bir doktor bu kan tüpünü çıkarabilir ve genetik testi yapmak için bir laboratuvara gönderebilir.

Hemokromatoz hastasının yakınlarının test edilmesine ancak genetik konsültasyondan sonra izin verilir.
Kan laboratuvarda PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) ve / veya RFLP (kısıtlama fragmanı uzunluk polimorfizmi, "genetik parmak izi") kullanılarak incelenir.
Bu test prosedürleri, etkilenen HFE genindeki genetik mutasyonları arar.
Hastaların% 90'ında her iki gen bölgesinde bir C282Y mutasyonu vardır.

Yaklaşık 2 haftalık işlemden sonra bir sonuç beklenebilir.

Genetik testin maliyeti nedir?

Hemokromatoz şüphesiyle genetik test yapılırsa, sağlık sigortası masrafları karşılayacaktır.
Herhangi bir belirti olmamasına rağmen, hastanın isteği üzerine düzenlenen bir genetik test, ancak bir insan genetikçiye danışıldıktan sonra yapılabilir ve bedeli hastanın kendisi tarafından ödenmelidir. Bunun maliyetleri değişir.

En iyisi, aile hekiminin veya gastroenteroloğun maliyetleri için örnekleri gönderdiği laboratuvara sormaktır.

Kan değerlerinde ne gibi değişiklikler var?

Hemokromatozda kan değerlerini daha iyi anlamak için, işte bu hastalıkta değişen önemli laboratuvar değerlerinin açıklaması:

Serum demiri:

Bu değer, kan serumundaki demir konsantrasyonunu tanımlar ve günün saatine bağlı olarak güçlü dalgalanmalara maruz kalır, bu nedenle ferritin, hastanın demir dengesi hakkında daha iyi bir açıklama sağlar.
Transferrin doygunluğunu hesaplamak için serum demirine ihtiyaç vardır (aşağıya bakınız).
ferritin:

Ferritin aynı zamanda "depolama demiri" olarak da bilinir çünkü bu protein demiri biyolojik bir biçimde depolar.
Kanda ölçülebilen ferritin seviyesi vücudun demir depolarıyla ilgilidir.
Aşağıdakiler geçerlidir: yüksek demir rezervleri → yüksek ferritin, düşük demir rezervleri → düşük ferritin.
Normal değerler yaşa ve cinsiyete bağlıdır.

Hemokromatozda, vücudun demir depoları dolu ve hatta aşırı dolu olduğu için ferritin seviyesi artar. Hemokromatozdaki değerler 300 µg / l'nin üzerindedir ve 6.000 µg / l'ye çıkarılabilir.
Ferritin ayrıca vücuttaki çeşitli iltihaplanma süreçlerinde de artar, bu nedenle "hemokromatoz" tanısı sadece ferritin değeri çok yüksekse konulamaz.

Yüksek ferritin seviyeleri hakkında daha fazla bilgi için: Ferritin seviyesi arttı

Transferin:

Transferrin, demir için bir taşıma proteinidir. Kırmızı kan pigmenti olan hemoglobin üretimi için gerekli olan bağırsaklar, demir depoları ve kan üretim yerleri arasında demirin taşınmasını sağlar.
Transferrin için normal değer 200-400 mg / dl'dir.
Bununla birlikte, transferrin doygunluğu, transferrin seviyesinden daha anlamlıdır.
Transferrin doygunluğu:

Bu değer serum demiri ve transferrinden hesaplanır ve halihazırda demir ile dolu olan kandaki transferrin oranını tanımlar (yani şu anda vücut içinde A'dan B'ye demir taşır).
Hemokromatozis ile bu değer artar:
Kadınların% 45'in üzerinde, erkeklerin% 55'in üzerinde değerleri var. Bunun nedeni, artan demir emilimi ve dolayısıyla bu demirin vücutta dağıtılması ihtiyacının artmasıdır.
Normal transferin satürasyonunun hemokromatozu önleme olasılığı yüksektir.

terapi

Hemokromatoz tedavisi, vücut demirinde bir azalmadan oluşur.
Bu, çoğunlukla, nispeten eski kan alma tedavisi ile mümkün olmaktadır.

Flebotomi tedavisi iki aşamadan oluşur:

Başlangıç tedavisi, ferritin düzeyini 50 g / l'nin altına düşürmek için her seferinde 500 ml kan alma ile başlar.
Uzun süreli tedavi, düşük ferritin düzeyini korumaya hizmet eder ve yılda yaklaşık 4-12 adet 500 ml kan alma içerir. Bu, hemokromatozda vücutta aşırı demir yüklenmesini önlemek içindir. Kan alma başına vücuttan yaklaşık 200 mg demir çekilir.

Kanın eşit bir şekilde yenilenmesini sağlamak için bu kan alımının düzenli olarak yapılması önemlidir.

Çok miktarda demir içeren yiyeceklerin azaltılması gerektiğinden, diyet önlemleri de hemokromatozda önemli bir rol oynar.
Bu yiyecekler örneğin şunları içerir:

Ispanak,
Lahana,
Lensler,
Et ve
Tane.

C vitamini içeren içecekler, özellikle demir açısından zengin yiyecekleri aynı anda yerseniz, demir emilimini artırır. Bu nedenle C vitamini yemekten iki saat sonra alınmalıdır.

Alkol ayrıca gastrointestinal sistemdeki demirin emilimini arttırır ve bu nedenle de kaçınılmalıdır.
Proton pompası inhibitörleri sınıfından ilaçlar (mide asidi üretimini engelleyen), demirin bağırsakta yeniden emilmesini önler.

Diğer organlar halihazırda etkilenmişse, tabii ki terapötik olarak da tedavi edilmelidir.
Örneğin, kalp fonksiyonunun ciddi şekilde bozulduğu özel hemokromatoz vakalarında, kalbin düşük kan hacmini kaldıramadığı için demir bağlayıcılar kullanılmalıdır (kan alma nedeniyle) artan kalp atışıyla telafi etmek için.
Karaciğerin ciddi şekilde hasar gördüğü durumlarda (karaciğer sirozu), bir organ nakli düşünülmelidir.

Kan alma tedavisi

Hemokromatoz, kan alma tedavisi ile tedavi edilir. Bu hasta için çok stresli olabilir. Aşırı doldurulan demir depoları kan alınarak boşaltılır.

Tedavinin başlangıcında her 1-2 haftada bir yaklaşık 500 ml kan boşaltılır.
Kan alma tedavisi, serum ferritini 50 µg / l'nin altında bir değere ulaşıncaya kadar sürdürülür.
İleri hemokromatozda bu bir ila iki yıl sürebilir.

Bunu, ferritini 50 ila 100 µg / l arasında bir değerde tutmak için sadece her üç ayda bir kan alma işleminin gerekli olduğu sözde bakım aşaması izler.
Hemokromatozis çoğunlukla genetik olduğundan ve nedeni ortadan kaldırılamadığından tedaviye ömür boyu devam edilmelidir.

Kan alma tedavisine ek olarak, ilaç tedavisi de mümkündür, ancak kan alma tedavisi daha etkilidir ve daha az yan etkiye sahiptir.

Hemokromatozisim varsa nasıl düzgün beslenirim?

Kan alma tedavisinin etkisini olumsuzlamamak için diyet yoluyla demir birikiminden kaçınmak önemlidir.
Bu nedenle, hayvan iç organları gibi demir içeriği yüksek gıdalardan kaçınmalısınız.

Aksi takdirde beslenme açısından aslında bir kısıtlama yoktur.
Yemeklerle birlikte az miktarda siyah çay veya süt içmek ince bağırsakta demirin emilimini azaltır ve bu nedenle hemokromatoz hastaları için faydalı olabilir.

C vitamini gıdalardaki demirin emilimini kolaylaştırdığından, C vitamini içeren meyve suları yemeklerden yaklaşık 2 saat önce ve sonra içilmemelidir.
Teşhis konulduktan sonra demir depoları tükenene kadar alkolden kaçınmak önemlidir (yaklaşık 1 ila 1.5 yıllık kan alma tedavisinden sonra).
Ek olarak, karaciğer hücrelerine verilen zararı sınırlamak için alkolden kaçınmak mantıklıdır.

Hemokromatozisim varsa alkol alabilir miyim?

Hemokromatozun neden olduğu aşırı demir yükü karaciğere zarar verir ve hastaların dörtte üçünde karaciğer sirozuna, karaciğere geri dönüşü olmayan, skar ve işlev kaybına neden olur.

Düzenli olarak alkol kullanıyorsanız, bu aynı zamanda karaciğer hücrelerine de zarar verir ve ayrıca karaciğer sirozuna neden olabilir.
Hemokromatoz hastaları birkaç nedenden dolayı alkolden kaçınmalıdır:
Düzenli alkol tüketimi demir metabolizmasına müdahale edebilir ve (hemokromatoz olmasa bile) aşırı demir yüklenmesine neden olabilir.
Etkiler daha sonra toplanır.

Düzenli alkol tüketimi, hemokromatoz hastalarında ek demir yüklenmesine neden olur. Hemokromatozda karaciğere daha fazla zarar gelmesini önlemek için bu hastalığı olan hastalar düzenli alkol tüketiminden kaçınmalıdır.
Tanı konulduktan sonra demir depoları düzenli kan alınarak boşaltılıncaya kadar alkolden tamamen kaçınılmalıdır.

Düzenli kan almanın yan etkileri nelerdir?

Kan alma tedavisinin tipik yan etkileri şunlardır:

Yorgunluk,
Yorgunluk ve
Baş dönmesi.

Sebep, vücudun daha sonra eksik olduğu hacimdir.
Kan alma işleminden sonra bu semptomlar sık sık ortaya çıkarsa, kaybedilen sıvıyı telafi etmek için infüzyon verilebilir.
Alternatif olarak, kan alma, daha az kan alınması gereken birkaç seansa bölünebilir.

tahmin

Hemokromatozisin prognozu en çok etkilenen organlara eşlik eden hasara bağlıdır.

Çoğu durumda, artan demir depolanması nedeniyle karaciğer hasar görür. Bu genellikle karaciğer sirozu tablosuna yol açar.
Karaciğer sirozu, özellikle hemokromatozun uzun süre fark edilmeden kaldığı durumlarda gelişir.

Kendi içinde olumsuz bir prognoza sahip olan karaciğer kanserinin gelişiminde sirozun ana komplikasyonu. Aşırı demir yükü ne kadar uzun süre devam ederse, organların, özellikle de karaciğerin hasar görme olasılığı o kadar yüksek olur.
Belirgin hemokromatozlu hastaların yaklaşık% 35'i daha sonra karaciğer hücre kanseri geliştirir.

Hemokromatoz, yaşam beklentisini nasıl etkiler?

Hemokromatoz, karaciğer sirozunun henüz mevcut olmadığı gizli aşamada keşfedilirse ve kan alma terapisi ile uygun şekilde tedavi edilirse (terapi hedefi, serum ferritin <50 ug / l'dir), etkilenen hastanın yaşam beklentisinde bir sınır yoktur.
Uygun terapi, demirin karaciğerde birikmesini ve karaciğer hücrelerine zarar vermesini önleyebilir.

Bununla birlikte, hastalık sadece karaciğere geri dönüşü olmayan hasar oluştuğunda teşhis edilirse, yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır; Karaciğer sirozunun ciddiyetine bağlı olarak, bir yıllık sağkalım oranı yüzde 35-100 arasındadır.

Hemokromatoz ve karaciğer sirozu

Hemokromatozda karaciğer ciddi şekilde etkilenir.
Hastaların% 90'ı, hastalığın bir sonucu olarak genişlemiş bir karaciğer (hepatomegali) geliştirir.

Çoğu hastada (vakaların% 75'ine kadar), zamanla karaciğer sirozu gelişir.
Karaciğer sirozu, yaralı yeniden şekillenme ve işlev bozukluğu ile karaciğer dokusunun geri dönüşü olmayan bir hastalığıdır. Hemokromatoz hastalarında meydana geldiğinde, ancak karaciğer nakli ile ortadan kaldırılabilir.
Karaciğer sirozu, karaciğer kanseri riskini önemli ölçüde artırır.

Karaciğer sirozu hakkında daha fazla bilgi edinmek ister misiniz? Bunu yapmak için şu makaleyi okuyun:

Karaciğer sirozu tedavisi

Hemokromatoz ve diabetes mellitus

Hemokromatozda demir depolanması sadece karaciğeri değil diğer birçok organı da etkiler. Diğer şeylerin yanı sıra, insülin hormonunu üreten pankreas etkilenir.
İnsülin, şeker metabolizması için gereklidir.
Pankreas demirin depolanmasıyla zarar görür, bu da insülin üretiminin azalması veya tamamen durması anlamına gelir.
Durum buysa, şeker metabolizmasını sürdürmek için insülinin değiştirilmesi gereken bir şeker hastalığı ("şeker hastalığı") olan "bronz diyabet" den söz edilir.

Hemokromatoz hastalarında vakaların% 70'ine varan oranda diabetes mellitus görülür.

Bu eşlik eden hastalıktan da etkilenip etkilenmeyeceğinizden emin değil misiniz? Bununla ilgili makalemizi okuyun:

Diyabeti nasıl tanırım?

Hemokromatoz ve polinöropati

Polinöropati, birkaç sinirin (genellikle bacaklar ve / veya kollar) etkilendiği sinirlerdeki hasarı tanımlar.
Hemokromatozun tipik ve iyi çalışılmış yan etkilerinden biri değildir.
Bu konuda az sayıda hasta ile sadece birkaç çalışma vardır.

Hemokromatoz ve polinöropati arasında bir bağlantı olduğunu öne süren çalışmaların yanı sıra, HIV ilaçları ile tedavi sırasında hemokromatozun polinöropatinin gelişimi üzerindeki koruyucu etkisini tanımlayan çalışmalar da vardır.

Ancak kesin olan şey, ileri hemokromatozis ve diabetes mellitus ile ikincil bir hastalık olarak diyabetik bir polinöropatinin ortaya çıkabileceğidir.

Bununla ilgili daha fazla bilgiyi şu adreste okuyun:

Diyabetik nöropati

Hemokromatozis ve koyu halkalar

Pek çok küçük kan damarı tedarikte yer aldığından, göz altındaki cilt çok iyi kanla beslenir. Ayrıca vücudun bu bölgesinde deri altı yağ dokusu neredeyse hiç yoktur ve o kadar incedir ki bu kan damarları buradan kolayca parlayabilir.
Demir eksikliği varsa, ortaya çıkan anemi, kandaki oksijen içeriğini azaltarak kanın daha koyu görünmesine ve ardından göz altındaki ince deriden gözlerin altında bir halka şeklinde görünmesine neden olabilir.

Koyu halkalar tipik bir hemokromatoz semptomu değildir, ancak çok fazla kan alması nedeniyle demir eksikliği durumunda diğer semptomlarla (örn. Yorgunluk) birlikte ortaya çıkabilir.

Tarih

Hemokromatozun ortaya çıkmasıyla ilgili ilk göstergeler 19. yüzyılda Bay Armand Trousseau tarafından verildi.
Karaciğer sirozu, diyabet ve koyu cilt pigmentasyonundan oluşan bir semptom kompleksi tanımladı.

20 yıl sonra hemokromatoz terimi ortaya çıktı.
1970'lerde, otozomal resesif kalıtım modu kabul edildi ve nedensel gen (HFE geni) nihayet 90'larda keşfedildi.
Bilim adamları, bu genin mutasyonunun, demir daha fazla depolandığı için yetersiz beslenme zamanlarında hayatta kalma avantajı sağladığına inanıyor.

özet

Hemokromatoz, vücudun organlarında ve dokularında demir depolanmasının arttığı metabolik bir hastalıktır.

Hemokromatoz, büyük kalıtsal hastalıklar grubuna aittir ve bağırsaktan demirin emilimini düzenlemekten sorumlu olan HFE genindeki genetik bir kusura dayanmaktadır.
Bu demir birikintileri organlara ve dokulara zarar verir ve ciltte birikerek bronz renkli bir renk değişikliğine neden olabilir. Etkilenen organlar esas olarak kalp ve karaciğerdir.
Hemokromatoz saptanmazsa, karaciğer sirozu ve nihayetinde karaciğer hücreli karsinom gelişebilir.

Terapötik önlemler arasında kan alma ve diyette demir kısıtlaması bulunur.
Kan alma, vücuttaki demir miktarını azaltmak için teşhis açısından önemli olan ferritin değerini düşürür. Hemokromatozisin prognozu, eşlik eden hastalıklara ve esas olarak karaciğer hasarının boyutuna bağlıdır.
Hemokromatoz hastalarının yaklaşık% 35'inde karaciğer sirozu nedeniyle karaciğer karsinomu gelişir.