Gaucher hastalığı

Gaucher Hastalığı nedir?

Gaucher hastalığı, genetik olarak bulaşan ve yağların vücuttaki alışılmadık hücrelerde depolandığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu, hücreleri etkilenen belirli organların işlevlerinin kısıtlandığı anlamına gelir. Hastalar genellikle şiddetli yorgunluk, kan anemisi ve genişlemiş karaciğer ve dalaktan rahatsız olurlar.

Tıbbi olarak, Gaucher hastalığına lizozomal depo hastalığı olarak da atıfta bulunulur. Her iki ebeveyn de sağlıklıysa ve her ikisi de geni miras alırsa, Gaucher hastalığına yakalanma olasılığı% 25'tir.

Nedenler

Gaucher hastalığı, her iki ebeveynin de geni miras aldığı insanları etkiler. Bu durumda çocukların% 25'inde enzim kusuru oluşur. Bu, amaçlanmayan vücut hücrelerinin birimlerinde yağ ve şeker depolanmasına yol açar. Bundan dolayı etkilenenler hücrelere ve dolayısıyla organlara da zarar verir.

Çok fazla şekerli yağlı maddenin birikmesi, vücuda metabolizmada bir arıza olduğunu gösterir. Bu işlev bozukluğunun bir sonucu olarak, iltihaplı bir reaksiyona neden olan bazı haberci maddeler salınır. Bu başlangıçta etkilenen organlarda bir kısıtlamaya yol açar. Zamanla organlar, uzun iltihaplanma süreçleri nedeniyle kalıcı olarak hasar görür. Gaucher hastalığı, değişen derecelerde ciddiyetle birçok farklı formda olabilir.

Konuyla ilgili her şeyi burada bulabilirsiniz: Lipid metabolizması bozukluğu.

Teşhis

Gaucher hastalığının tipik semptomları mevcutsa, Gaucher hastalığının nadir teşhisini kademeli olarak belirlemek için genellikle bir dizi test yapılır. Ailede kalıtsal hastalıklar için hedeflenen talep ve akrabalardaki benzer semptomlar her zaman çığır açıcıdır.

Fizik muayeneden sonra, genellikle Gaucher hastalığında azalmış olan kan hücrelerini belirlemek mantıklıdır. Ardından amaç, Gaucher hastalığında indirgenen enzim olan glukoserebrosidazın aktivitesini belirlemektir. Daha sonra, hastalığın vücutta halihazırda hangi etkilerin ve hasarın aldığı belirlenmelidir.

Ayrıca makaleyi okuyun: Depolama hastalıkları - Hangileri var?

Ciddiyet derecesine göre sınıflandırma

İ harfini yaz.

Gaucher hastalığının Tip I, “nöropatik olmayan form” olarak da bilinir. Bu, bu formda sinir hasarı olmadığı anlamına gelir. Burada enzim glukoserebrosidaz hala belirli bir dereceye kadar çalışır, böylece ilk problemler yetişkinlikte ortaya çıkar. Bunlar dalağı ve karaciğeri genişleterek ortaya çıkar. Sonuç olarak, bu organlar da daha fazla kan hücresini parçalar.
Az sayıda kırmızı kan hücresi, kanama eğiliminin artmasına neden olur. Beyaz kan hücreleri düşükse bağışıklık sistemi zayıflar.

Tip II

Gaucher hastalığının ikinci formunun tıbbi adı "akut nöropatik form" dur. Bu tip II, bebeklerde bile ciddi sinir hasarı gösterir. Bu tip en ciddi formdur.Bunun nedeni, ilgili enzimin belirgin fonksiyon kaybıdır.

Organ hasarı çok erken yaşlarda ortaya çıkar. Küçük bebeklerin zihinsel engellerden ve sinir işlevindeki diğer sınırlamalardan muzdarip olması mümkündür.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi Sinir hasarı burada bulacaksın.

Tip III

Ekspresyon yoğunluğu açısından, Gaucher hastalığının tip III'ü tip I ile tip II arasındadır.Bu formun tıbbi adı kronik nöropatik formdur. Aksi takdirde nadir görülen hastalık İsveçli ailelerde yaygındır.

İlk belirtiler genellikle küçük çocuklarda görülür. Bunlar örneğin ateş, halsizlik, zihinsel engel ve diğer sinir hasarlarından oluşur. Bu çocukların büyüme hızı da diğerlerine göre azalır.

Semptomlar

Vücut hücrelerinde şekerli yağlı maddeler biriktirerek, vücut etkilenen organlarda iltihaplanma ile reaksiyona girer. Bu, dalak ve karaciğerde genişleme, yorgunluk, halsizlik, anemi ve kemiklerdeki problemler gibi Gaucher hastalığının tipik semptomlarında ortaya çıkar. Kırmızı ve beyaz kan hücrelerinin sayısı genellikle düşüktür, bu nedenle kanama eğilimi artar ve bağışıklık sistemi zayıflar. Kanama eğiliminin artması genellikle ilk önce çok sayıda morluk, burun ve diş eti kanaması ile fark edilir.

Yaklaşık her 20. hastada sinirlerde de ciddi hasar vardır. Örneğin vertebral cisimlerdeki artmış kemik kırıkları da sinir kanallarında daralmalara neden olabilir. Bu aynı zamanda sinirleri de etkileyebilir ve işlevlerini sınırlayabilir.

Gaucher hastalığının semptomları kısmen enzimin azalan aktivitesinin mantıklı bir sonucu olarak açıklanabilir. Ancak sinirlere verilen hasar henüz yeterince anlaşılabilir değil.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi buradan okuyun: genişlemiş karaciğer.

Tedavi

Hastalığın nedenini doğrudan çözmek için hastaya gerekli enzim sağlanmalıdır. Gaucher hastalığının tedavisi, enzimin bir venöz erişim yoluyla infüzyon yoluyla verilmesinden oluşur. Bu, örneğin, daha yüksek bir dozda ayda bir veya daha düşük dozlarda ayda birkaç kez yapılabilir.
Tedavi, Gaucher hastalığının semptomlarını ve semptomlarını kontrol etmeye ve iyileştirmeye yardımcı olabilir. Büyüme yetersizliği olan çocuklar için terapi genellikle normal bir büyüme oranına yol açabilir. Bununla birlikte, bu esas olarak nöropatik olmayan form için geçerlidir, yani sinir sistemine herhangi bir hasar yoksa. Nöropatik formda, sinirlere zarar veren sonuçlar beklenmelidir.Terapi, sorunu ancak sınırlı ölçüde iyileştirebilir.

Tedavi sırasında yan etkiler olarak hafif kilo alımı ve nadir durumlarda alerjik reaksiyonlar bildirilmiştir. Genel olarak, Gaucher hastalığına yönelik tedavinin iyi bir şekilde izlenmesi hala çok önemlidir. Bunu yapmak için semptomların seyrini gözlemlemek önemlidir. Ayrıca hasta için doğru dozun bulunabilmesi için enzimin aktivitesi düzenli olarak ölçülmelidir.

Alternatif bir tedavi olarak, Gaucher hastalığında çok fazla biriken maddenin üretimini engellemek için ilaç kullanma olasılığı da vardır.

Gıda

Bir hastanın diyetinin doğrudan Gaucher hastalığı ile değiştirilmesine gerek yoktur. En küçük miktarlarda şekerli yağlı maddeler bile semptomları tetikler. Bununla birlikte, sağlıklı bir diyet ve seçilmiş yiyecekler ile genel durumunuzu iyileştirebilirsiniz.

Hastalıkla ilişkili anemi, çoğu zaman, tabletlere ek olarak demir içeren yiyeceklerle iyi bir şekilde desteklenebilen demirde bir artış gerektirir. C vitamini ile birlikte vücut ayrıca demiri daha iyi emebilir. Gaucher hastalığında azalmış kemik yoğunluğu, kalsiyum ve D vitamini alımını artırarak önlenebilir.

Demir eksikliğini nasıl giderirsiniz? Bununla ilgili daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz.

Yaşam beklentisi

Gaucher hastalığında yaşam beklentisi, öncelikle hastalığın ciddiyetine ve türüne bağlıdır.

Nöropatik olmayan bir hastalık olarak Gaucher hastalığının Tip I, sadece biraz daha düşük yaşam beklentisine sahiptir. Kronik nöropatik form, şiddetli yaşam kısıtlamaları ve hasta tarafında şiddetli ıstırap ile karakterizedir. Bununla birlikte, yaşam beklentisinin kesin bir göstergesini vermek zordur.
Bununla birlikte, en kötü prognoz tip II'dir. Çocuklar genellikle 2-3 yaşından sonra hastalıktan ölürler.

Hastalığın seyri

Yaşam beklentisinde olduğu gibi, Gaucher hastalığının seyri, büyük ölçüde hastada mevcut olan hastalığın türüne bağlıdır.

Tip I'de semptomlar genellikle yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkar. Ne yazık ki, hastalar genellikle doğumdan yaklaşık 3 yıl sonra hastalıktan ölene kadar tip II Gaucher hastalığından muzdariptir. Tip III ayrıca çocuklukta bile güçlü semptomlarla karakterizedir.
Hastalığın seyri, özellikle tip I ve III'te yukarıda tarif edilen terapi ile iyileştirilebilir.