Pediatri

Down sendromu

Daha geniş anlamda eş anlamlılar

Trizomi 21
daha erken, ancak modası geçmiş ve ayrımcı: Moğolculuk

tanım

Trizomi 21 / Down sendromu, çocukta ebeveyn kromozomlarının yanlış dağılımı nedeniyle ortaya çıkan bir sendromdur.
Dağılım, belirli bir kalıtımı takip etmez, bunun yerine düzensiz olarak gerçekleşir. Yine de risk faktörleri var. Down sendromlu çocukların çeşitli fiziksel ve zihinsel engelleri olabilir.

Down sendromlu çocukları nasıl tanırsınız?

Down sendromlu çocukların doğumda zaten duruma göre göreceli olarak spesifik fiziksel özellikleri vardır. Etkilenen çocukların her zaman buna sahip olması gerekmez. Bu özelliklerden biri, boynun etrafındaki fazladan bir deri kıvrımıdır. Ancak bu zamanla kaybolur. Dahası, doğum ağırlığı genellikle diğer çocuklardan daha düşüktür ve ayrıca daha yavaş artar. Bununla birlikte, en göze çarpan özellik, hastalığa Moğolculuk takma adını da veren eğik olarak yukarı bakan gözlerdir. Bu benzerlik, genellikle yuvarlak yüz şekli ile daha da vurgulanmaktadır. Gözlerin arasında ek bir deri kıvrımı da görünebilir, ancak bu görüşü bozmaz. Avuç içi üzerinde dar bir karık da tipiktir. Bu dört parmaklı oluk avuç içi boyunca uzanır ve Down sendromlu hemen hemen tüm çocuklarda görülür. Ancak, böyle bir karık olan her çocukta Down sendromu yoktur.

Bu fiziksel özelliklere ek olarak, Down sendromlu çocukların genellikle bilişsel bozuklukları vardır. Sıklıkla öğrenme güçlükleri belirlenebilir ve bunların şiddeti etkilenenler arasında büyük ölçüde değişebilir. Genel olarak, gelişimde belirli bir gecikme vardır. Okuma, yazma veya koşma gibi belirli beceriler nihayetinde tıpkı diğer çocuklar gibi etkilenenler tarafından geliştirilebilir, ancak genellikle sadece ileri yaşlarda. Sıklıkla anlatılan bir özellik, Down sendromlu çocukların genellikle diğer insanlara karşı çok sevecen ve açık fikirli olmasıdır. Etkilenenler de "melek çocukları" adını bu özelliğe borçludur.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz: A-Z öğrenmeyle ilgili sorunlar

Epidemiyoloji / Oluşum

Trizomi 21 ilk olarak 1866'da İngiliz nörolog John tarafından tanımlandı. Langdon Aşağı tanımladı. Sendrom onun adını aldı. Ancak, Fransızların keşfettiği 1959 yılına kadar değildi. Genetikçi Lejeune trizomi 21'in genetik nedeni.
Bugün bu kromozom bozuk dağılımına sahip çocuklar, 1:700 doğmuş. Bu, Almanya'da her 700 yenidoğandan birinin Down sendromlu doğduğu anlamına geliyor.

nedenleri

Trizomi 21'in nedenleri, adından da anlaşılacağı gibi, çocuğun mirasında üçlü bir kromozom 21 varlığıdır.
Bu nedenle, kromozomların sayısal, yani sayıya bağlı, yanlış dağılımıdır. Normalde her insan tüm otozomal kromozomlarının iki kopyasına sahiptir (bu, cinsiyet kromozomları X ve Y hariç 23 kromozomun tamamını içerir). Bu kopyalar çocuklara iletilir. Down sendromunda, kromozom 21'in bir değil iki kopyası genellikle anneden çocuğa geçer, böylece çocuğun üç kopyası olur.

Böyle bir yanlış dağılım riski annenin yaşı ile birlikte artar. İtibaren 35 yaş var Daha yüksek risk altındaki anne sözde bir ayrılmama için. Bu, annenin kromozom çiftlerinin, yavru hücreler arasında eşit bir şekilde dağılması için ayrılmadığı anlamına gelir.

Trizomi 21'in farklı nedenleri vardır. Yukarıda açıklanan durumda, ek kromozom 21 de serbesttir (serbest trizomi 21). Vakaların% 95'inde yeni bir mutasyondur. Çok nadir görülen diğer durumlarda (yaklaşık% 5), 21. kromozom farklı bir kromozom üzerindedir. Bu, translokasyon trizomi 21 olarak bilinir.

Komplikasyonlar

Çocuklar Trizomi 21 / Down sendromu sağlıklı popülasyona kıyasla, 20 kat artmış bir riske sahiptir. lösemi hastalanmak.

Down sendromunun olası özellikleri

Down sendromlu çocukların hepsi olmasa da çoğu belirli özelliklere sahip olabilir:

Baş ve yüz bölgesindeki değişiklikler
- Yuvarlak kafatası
- Dışa doğru yükselen ("mongoloid") kapak ekseni
- Gözün iç köşesinde deri kıvrımı (epikantus)
- Gözler arasında büyük mesafe
- Düz, geniş burun köprüsü
- Büyük dil
- Derin set ve yuvarlak kulaklar
- Kısa boyun
- Dar, yüksek damak (konuşma bozuklukları)
Kollarda ve bacaklarda değişiklikler
- kısa, geniş eller
- Dört parmak karık (elin avucunda genellikle küçük parmak tarafında başlayan ve orta ile işaret parmağı arasında uzanan (yani 3 parmağın üzerinde), Down sendromunda işaret parmağı ile başparmağın arasına kadar uzanan (yani 4 parmağın üzerinde) karık)
- Sandal boşluğu (ayak başparmağı ile ikinci ayak parmağı arasında geniş boşluk)
Diğer özellikler
- ciddiyeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişen zihinsel engellilik
- yavaşlamış refleksler
- Kalp hastalığı
- Kalçanın malformasyonları

Down sendromunun teşhisi

Çoğu zaman yukarıda belirtilen özellikler şüpheli bir tanıya izin verir, ancak hiçbir koşulda Down sendromlu çocukların tüm bu özelliklere sahip olduğu varsayılmamalıdır. Down sendromu şüphesini doğrulamak için, Kromozom analizi bir Kan testi onaylandı.
Ayrıca özellikle iç organlar kalp malformasyonlar açısından incelenebilir.

Teşhis ayrıca rahimde de yapılabilir. Kromozom analizi sırasıyla.Bunu yapmanın çeşitli yöntemleri var. Hem amniyon sıvısı hem de plasenta örnekleri (plasenta) kaldırılabilir. Bu örnekler daha sonra genetik olarak incelenir. Ayrıca bir olasılık da var Doğum öncesi testannenin kanını çocuğun genomu için incelemek ve böylece düşük riskle doğumdan önce değişiklikleri keşfetmek. Unutulmamalıdır ki, fetüsteki prenatal özellikler tanı için yeterli kriter değildir.

Prensip olarak Down sendromu, makul şüphe varsa çok erken bir aşamada teşhis edilebilir. Bu erken teşhis, Embriyonik genetik materyalin analizi mümkün. Yani prensipte bir teşhis var 10. gebelik haftasından itibaren mümkün. Bununla birlikte, genetik materyal ya invaziv yöntemlerle çıkarılır. göbek bağı, Amniyotik sıvı ya da plasenta kazandı ve bu nedenle her zaman belirli bir Düşük yapma riski el ele.

Konuyla ilgili daha fazlasını buradan okuyun Düşük yapma belirtileri

Yeni yöntemler ise, embriyonik genetik materyalin fragmanlarının annenin kanından süzülüp analiz edilmesini mümkün kılıyor. Ancak bu yöntemler henüz tam olarak oluşturulmamıştır. Ama aynı zamanda Ultrasonik Bir parçası olarak Doğum öncesi teşhis trizomi 21'in ilk belirtilerini sağlayabilir. Her şeyden önce a küçük kafa (Mikrosefali), Kalp hastalığı veya genellikle düşük büyüme buradaki en yaygın işaretlerdir.

terapi

Günümüzde fiziksel şikayetler Kalp hastalığı veya a daha yüksek damak ameliyatlarla iyi tedavi edilebilir. nihai Görsel kusurlar kullanıyorlar Gözlük dengeli. Ayrıca, muhtemelen meydana gelen Konuşma bozuklukları konuşma terapistleri tarafından tedavi edilebilir.

Becerileri geliştirmek ve Down sendromlu çocukları daha fazla desteklemek için, aşağıdakiler gibi başka terapi seçenekleri vardır İş terapisi, fizyoterapi ve ayrıca hayvan destekli terapi formları (örneğin terapötik sürüş) mevcuttur.

korunma

Bir önleme Trizomi 21 / Down hastalığı mümkün değildir, çünkü vakaların% 95'i kalıtsal hastalık değildir, ancak yeni bir kombinasyon oluşur.

Fetüsün kromozomları zaten rahimde analiz edilebilir. Yani bir Yüksek riskli gebelik Annenin 35. yaşından itibaren olası bir trizomi 21 teşhisi konur.
Yasama, bir Hamileliğin / kürtajın sona ermesi için 12. gebelik haftası. Trizomi 21 için özel düzenlemeler geçerli olabilir.

tahmin

tıbbi malzemeler bugünlerde çok iyi. Sonuç olarak, daha önce ergenlik çağını büyük ölçüde atlatamayan Down sendromlu kişiler artık 60 yaş ve üstü yaşayabilmektedir. Bu amaçla, olası ciddi malformasyonlar (örneğin kalp kusurları) tespit edilir ve erken bir aşamada ameliyat edilir.

özet

Down sendromu, bir genom mutasyonuna dayanır.

Down sendromu olarak da bilinen trizomi 21, çocuğunuzdaki ebeveyn kromozomlarının yanlış dağılımıdır. Hasta kişinin 21 sayısının iki yerine üç kromozomu vardır.
Trizomi 21, yenidoğanlarda en sık görülen kromozom anormalliğidir. Almanya'da her 700. yenidoğandan biri bu sendromla doğar. Nadir durumlarda (yaklaşık% 5) kalıtım söz konusudur.
Kural olarak, kromozomal yeni kombinasyonlar vardır. Bu olasılık annenin yaşı ile birlikte artar.
Trizomi 21'li kişilerin fiziksel özellikleri, diğerleri arasında hafif geniş bir burun, eğik gözler, düşük kulaklar, kısa bir boyun ve yüksek damak içerebilir.
Ellerde genellikle dört parmaklı bir karık görülür. Down sendromunda kalp kusurları ve diğer iç organların diğer bozuklukları da mümkündür.
Rahimdeki fetüslerin güvenilir bir şekilde teşhisi ancak kromozom analizi ile yapılabilir.
Günümüzde Down sendromlu bir kişinin ortalama yaşam süresi 60 yaş ve üzerindedir, çünkü organ malformasyonları erken bir aşamada fark edilebilir ve tedavi edilebilir.