Albinizm

tanım

Albinizm terimi Latince beyaz anlamına gelen kelimeden türemiştir. "albus", Kimden. Çok sayıda konjenital genetik kusur için toplu bir terimdir ve bunların tümü, özellikle açık ten ve saç renginde belirgin olan bir pigment eksikliğinden muzdarip olanlarla sonuçlanır.
Albinizm sadece insanlarda değil, aynı zamanda etkilenenlerin daha çok albino olarak anıldığı hayvanlar dünyasında da mevcuttur.

Albinizmin ortaya çıkışı

Günümüzde, mutasyonu albinizme neden olan 5 gen bilinmektedir, ancak bundan sorumlu olabilecek başka genlerin olduğu göz ardı edilemez.
Okülokütanöz albinizm (OCA) tip 1, tip 2, tip 3, tip 4 ve oküler albinizm (OA) arasında bir ayrım yapılır.
Avrupa'da tip 1 ve 2 esas olarak bulunur. Bu genetik kusurların çoğu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır, yani bir kişinin genin sahip olduğu her iki kopya da (hem babanınki hem de anneninki) hastalığın nihayetinde kendini gösterebilmesi için kusurlu olması gerekir.
Sonuç olarak, görünüşte sağlıklı iki ebeveyn hasta bir çocuğu doğurabilir.
İnsanlarda albinizm yaklaşık 1: 20.000 sıklıkta meydana gelir, ancak belirli bölgelerde (örneğin Afrika'da) hastalık riskinin 1: 10.000'e veya hatta daha yükseğe çıkabileceği bir birikim vardır.

Albinizmin Nedenleri

Pigment eksikliği, melanin pigmentinin sentezinin bozulmasından veya melanozomlarda yapısal bir kusur olmasından kaynaklanabilir.
Pigment melanin, ciltte bulunan özel hücreler olan melanositlerde üretilir. Melanin sentezi için gerekli enzimleri içeren küçük veziküller, melanozomlar içerirler. Albinizmin en yaygın nedeni, tirozinaz enzimindeki bir kusurdur (Okülokütan albinizm tip 1). Bu, amino asit tirozinin hidroksile olduğu melanin üretiminde ilk adımı sağlar.

Bununla birlikte, albinizm her zaman bağımsız bir hastalık olarak görünmez. Çoğu zaman, bir sendromun parçası olarak hastalığın diğer semptomlarıyla da bağlantılıdır.
Genellikle albinizm ile ilişkili olan sendromlar, Angelmann ve Prader-Willi sendromları ve daha nadiren Hermansky-Pudlak veya Griscelli sendromlarıdır.

Albinizm belirtileri

belirtiler albinizm kişiden kişiye büyük ölçüde değişir, çünkü hastalığın ciddiyeti sentezin hangi bileşeninin kusurlu olduğuna ve etkilenen bileşenin kalıntı aktivitesinin ne kadar büyük olduğuna bağlıdır ki bu neredeyse her zaman mevcuttur.

Bu albinizm için çok klasik açık, mat beyaz ten. Sonuç olarak, bu hastalar artmış risk altındadır. güneş yanığı ve Cilt kanseri. Ancak cildin yapısı değişmez.
Yanında vücut kılı genellikle çok hafif veya tamamen beyazdır.
Gökkuşağının derileri bile gözler melanin eksikliği nedeniyle normalden daha hafiftir. Aslında açık mavi, açık yeşil veya açık kahverengi olsalar da, genellikle kırmızımsı görünürler çünkü azaltılmış pigment, kan damarlarının gözün içinden görülebileceği anlamına gelir.

Bu fiziksel şikayetlere ek olarak, albinizmi olan birçok kişi bunlardan muzdariptir. hastalıkçünkü çarpıcı biçimde farklı görünümü nedeniyle çoğu kez ayrımcılığa veya dışlanmaya yol açar. Bu fenomen, açık tenli insanlar arasında genellikle daha az belirgindir, çünkü albinizm olan insanlar daha az fark edilir ve eksik formlar bile teşhis edilemeyebilir.
Albinizm özellikle koyu tenli insanlar arasında damgalayıcıdır, ancak bazı insanlarda albinizmi olan insanların kötü şans getirdiklerine dair genel bir batıl inanç bile vardır.

Albinizm ve gözler

Avrupa'da en yaygın albinizm türleri sadece cildi değil aynı zamanda cildi de etkiler. gözler. Bununla birlikte, belirgin semptomların derecesi, hangi genetik kusurun ve hangi albinizmin mevcut olduğuna bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Prensip olarak, albinizmde az ya da çok belirgin olabilen pigment eksikliği, Göz renginin açılması. Genellikle gözler açık mavi görünür. Küçük kan damarlarının parıldaması, gözlerin çok parlaksa hafif pembe veya açık kırmızı görünmesine neden olabilir. Ancak iris doğrudan kırmızı renkte değildir.
Bununla birlikte, birçok durumda, pigment eksikliği o kadar belirgin değildir, bu nedenle albinizmi olan herkesin kırmızımsı bir irisi yoktur.

Dahası, albinizmi olan birçok insanın harika gözleri vardır. ışığa duyarlı (Fotofobi). Ayrıca rahatsızlıklar uzaysal görme ve görme keskinliği albinizm olan kişilerde mümkündür.

Nadir olan oküler şekil Albinizm sadece gözleri etkiler, cilt normalde koyu renkte kalır. İrisin yetersiz pigmentasyonu nedeniyle, albinizm hastalarında genellikle pigmentasyon artışı vardır. Parlama hassasiyeti.

Görmenin diğer yönleri de bozulabilir melanin ayrıca görsel kompleksin bazı bileşenlerinin geliştirilmesinde rol oynar.
Örneğin, bir melanin eksikliği, kanın gelişimini olumsuz etkiler. Optik sinirler dışarı. Bu onu kısıtlı hale getirebilir mekansal görüş, bir Göz titremesi (Nistagmus) veya bir manifesto şaşılık (Şaşılık) gel.

Ayrıca Görüş keskinliği Albinizmde azalabilir çünkü melanin, en keskin görme noktasının tam gelişmesi için gereklidir. Retina (Fovea centralis) gereklidir. Hastalarda Albinizm ya sadece eksik mi (hipoplazi) ya da hiç (Aplasia) eğitimli. Çoğu zaman etkilenenler de kısa dönem veya hipermetrop veya kontrastları yalnızca belli belirsiz görebilirler. Bununla birlikte, renk algısı her zaman bozulmaz.

Albinizm tedavisi

Şimdinin tedavisi Genetik kusur Hala mümkün değildir, bu nedenle albinizm yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir ve hastalığın neden olduğu zararlardan kaçınmaya çalışılabilir.
Olan kişiler için önemli Albinizm o özel mi UV koruması pigmentasyon eksikliğinden kaynaklanan doğal koruma eksik olduğundan dikkat edin.

Hastaların doğrudan maruz kalması gerekir Güneş ışığı bu nedenle mümkün olduğunca tamamen kaçının ve aksi takdirde her zaman tekstil ürünleri ile çok iyi bir koruma sağlayın ve Güneşten koruyucular saygı, çok düşün. Birçok hastanın gözleri kullanması da faydalıdır. renkli kontak lens veya Gözlük korumak ve gerekirse görsel yardımcılar kullanmak. Sonuç olarak, hastalık tedavi edilemese de, hastalar genellikle büyük ölçüde normal bir yaşam sürdürebilir.

miras

Albinizm, birine yol açan çeşitli genetik kusurlar için ortak bir terimdir. Pigment eksikliği önderlik etmek.
Etkilenen genlerde hemen hemen her zaman kalıntı aktivite olduğu için, etkilenenler çok farklı görünür.
Albinizmi olan çoğu insanın ortak bir yanı vardır mat beyaz, çok ışığa duyarlı cilt. Ayrıca, etkilenenlerin irisi kırmızı görünür ve saç derisi çok açık, neredeyse sarıdır.

Genetik kusurlar genellikle bir otozomal resesif kalıtım. Bu etkilendiği anlamına gelir iki kusurlu alel albinizm geliştirmek için kromozomlarında olması gerekir.
Her iki kusurlu aleli taşımak, homozigot. Aleller şu şekilde tanımlanmalıdır: Bir genin ifade biçimleri hayal etmek.

Yani belirli bir genin kusurlu ifadesini iki kez yakalarsanız, albinizm olur.
Kromozomlardaki genler hem anneden hem de babadan alındığı için sağlıklı ebeveynler albinizmli bir çocuk sahibi olabilir. Baba ve annenin her birinin kusurlu bir aleli varsa ve bunu çocuğa aktarırsa, bu da çocuğun iki kusurlu alel aldığı anlamına gelir, albinizm gelişir.

İnsanlarla bilinen beşten fazla genkimin değişmesi albinizme yol açabilir.

Bu alandaki diğer konular

Pigment bozuklukları

Terim altında Pigment bozukluğu Renk pigmentlerinin bozuk oluşumundan kaynaklanan birçok hastalık bir arada gruplandırılmıştır. cilt değişen bir cilde yol açar.
İşte konuya: Pigment bozukluğu

Deri pigmentasyon bozukluğu

Pigment melanin, cildin renginden sorumludur. Melanin üretimindeki bir kesinti, cildin pigmentasyonunun artmasına veya azalmasına neden olabilir. İşte konuya: Deri pigmentasyon bozukluğu

Pigment bozukluğu tedavisi

Pigment bozuklukları genellikle bozuk melanin üretimine bağlıdır. Pigment renk değişikliği, çeşitli tedavi seçenekleriyle önlenebilir.
İşte konuya: Pigment bozukluğu tedavisi