Talasemi

Giriş

Talasemi bir kalıtsal koşullu Hastalığı Kırmızı kan hücreleri. İşte bu hemoglobinkırmızı kan hücrelerinin oksijen bağlama kabiliyetinden sorumlu olan demir içeren bir protein kompleksi. Olacak yeterli miktarda oluşmamışveya arttı indirimliböylece a Hemoglobin eksikliği Sonuçlar.

Talaseminin şiddetine bağlı olarak, tedavi edilmezse erken çocukluk döneminde ölümcül olabilen ciddi bir klinik tablodur. Talasemi özellikle Akdeniz bölgesinde yaygındır. Adın geldiği yer burası, çünkü talasemi "Akdeniz anemisi". Çoğunlukla eski insanlar Sıtma alanları örneğin Malta, Kıbrıs, Yunanistan ve Sardunya'da etkilenmiştir. Bunun nedeni, hafif talaseminin sıtma hastalıklarında evrimsel bir avantaja sahip olmasıdır. Kırmızı kan hücrelerindeki genetik bozukluklar, sıtma patojenlerinin kırmızı kan hücrelerinde çoğalmasını engeller. Sonuç olarak, insanların bir hayatta kalma avantajı vardı ve talasemi, evrim sürecinde kendini daha da sağlamlaştırabildi.

nedenleri

Talasemi, alfaŞekil ve bir beta-Form bölünebilir. Hastalığın her iki formu da spesifiktir Genetik kusurlar altında yatan.

İçinde Alfa talasemi gen mutasyonu açık Kromozom 16, çok daha yaygın Beta talasemi kusur açık Kromozom 11.

alfa-Thalasemi genellikle daha hafif bir seyir ile karakterizedir.
beta-Thalasemi ayrıca bir minör ve bir majör alt varyant olarak ayrılabilir.

Hangi formun mevcut olduğu, hastalığın kalıtımına bağlıdır. Hastalık olacak otozomal resesif kalıtsal, bu sadece hasta anlamına gelir iki hastalıklı özellik (Aleller), ebeveynlerinden, şiddetli talasemi formundan miras alır - talasemi majör - hasta olmak. Bu form aynı zamanda homozigot Varyant belirlenmiş. Hasta sadece bir hasta aleli miras alırsa ve aynı zamanda sağlıklı bir alele sahipse, biri de birinden söz eder heterozigot Talasemi varyantı küçük.

belirtiler

Talaseminin semptomları, talaseminin türüne göre farklılık gösterir.

Alfa talasemili hastalar genel olarak daha az semptom gösterme eğilimindedir. Bununla birlikte, alfa talasemi, farklı derecelerde şiddette de mevcut olabilir. En şiddetli haliyle, doğmamış çocuk anne karnında ölebilir.
Talaseminin genel semptomları anemiden kaynaklanır (anemi) koşullar. Bunlar arasında yorgunluk, yorgunluk, baş dönmesi, kötü performans, hızlı kalp atışı, baş ağrısı ve fiziksel efor sırasında nefes darlığı bulunur. Kursun şiddetli formları sarılıktan kaynaklanabilir (Sarılık) kırmızı kan hücrelerinin parçalanması ve büyük ölçüde genişlemiş bir dalak yoluyla.

Beta-talasemi, minör formunda genellikle klinik semptomlarla kendini göstermez, çünkü sağlıklı gen, işlevinde hastalıklı genden ağır basmaktadır. Bazı durumlarda, bu hastaların biraz genişlemiş bir dalağı vardır. Aksi takdirde genellikle şikayet olmaz.
Beta talaseminin ana formu (ayrıca: Cooley anemisi) önemli ölçüde farklı davranır. Bu hastalar gen yalnızca hastalıklı formunda bulunur ve bu nedenle ciddi genel semptomlar geliştirir. Bu hastalıkla doğan çocuklar, doğumdan kısa bir süre sonra karaciğer ve dalakta muazzam bir büyüme ile fark edilir. Büyüme geriliği, ciddi organ hasarı ve kemik malformasyonlarından muzdariptirler. Kemik iliği kanı ürettiğinden, ancak hastalık düzgün çalışmadığından, kemik iliği kırmızı kan hücrelerini aşırı üretmek için uyarılır. Bu, nihayetinde özellikle yanak ve kafatası kemiklerinde kalınlaşma ile ifade edilir ve daha geniş bir göz rahatlaması ve genişlemiş elmacık kemikleri ile sonuçlanır. Alfa talasemide olduğu gibi, belirtilere anemiden de (yorgunluk, yorgunluk, baş dönmesi, zayıf performans, hızlı kalp atışı, baş ağrısı ve fiziksel efor sırasında nefes darlığı) neden olur. Sarılık (Sarılıkkırmızı kan hücrelerinin artan parçalanması nedeniyle.

Teşhis

Hasta bir çocukta talasemi şüphesi çoğu zaman şunlardan kaynaklanabilir: Aile öyküsü ortaya çıkmak. Çocuğu var hasta akrabalarkusurlu geni de miras almış olması muhtemeldir.

İçindeki kanı inceleyerek laboratuvar ve bunun altında mikroskop şüphe doğrulanabilir. Tipiktir ki Demir değeri içinde kan talasemide normal dır-dir. Bu, hastalığı klinik olarak benzer şekilde etkileyici olandan ayırır. Demir eksikliği anemisi demir değerinin çok düşük olduğu yer. Talasemideki kırmızı kan hücreleri im mikroskop genellikle sözde Hedef hücreler Görmek (Kırmızı kan hücrelerinin hedefe benzer renklenmesi).

Hastanın diğer klinik semptomları, örneğin Büyümüş dalak ve Aneminin belirtileri tanıyı da doğrulayabilir. Son olarak, bir moleküler genetik inceleme özel olarak genetik kusuru araştırmak için üstlenilebilir. Bu, hasta bir çocuk sahibi olma riskini belirlemek istiyorlarsa çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için geçerli olabilir.

terapi

küçük-Formu beta-Thalasemi ve hafif formları alfaTalasemi genellikle herhangi bir tıbbi tedavi gerektirmez.

şiddetli majör- Bununla birlikte, talasemi zorunlu muamele aksi takdirde kısa sürede hastanın ölümüne yol açar. Beta talaseminin şiddetli formu genellikle düzenli olarak Kan nakilleri işlenmiş. Hastalara 2-4 hafta arayla birkaç kan ünitesi verilir. Bu, hastayı sağlıklı ve işlevsel kılar kan ve kendi vücudunuzdaki patolojik kan oluşumunu baskılar. Talaseminin yan etkileri, örneğin Büyüme geriliği ve iskelet olgunluğunun olmaması, böylece büyük ölçüde önlenmiş olmak.

İle ilgili sorun sürekli kan transfüzyonu uygulaması el ele gider mi Vücudun demir ile aşırı yüklenmesi. Kan rezervleri artar Demir vücuda salgılanabilir olandan daha fazla. Fazla demir iç organlarda birikir ve uzun vadede orada ciddi organ arızalarına yol açabilir. Bu nedenle, terapötik olarak artan bir demir atılımı sağlanmalıdır. Bu sözde aracılığıyla elde edilir Şelat ajanları (Fazla demir ile kompleks oluşturan ve atılımına neden olan maddeler). Bu ilaçlar her ikisi de kullanılabilir demleme damar yoluyla veya olarak tablet uygulanan. Kan transfüzyonları ve şelatlama ajanları ile tedavi, ömür boyu sırasıyla.

dalak günümüzde bağışıklık sistemi için önemli olduğu için uzaklaştırma konusunda isteksizdir.

Şu anda hastalığı iyileştirmenin tek yolu Kök hücre nakli. Olacak Kemik iliği hastanın bir kemoterapi bir donörden alınan sağlıklı kök hücreler tarafından yok edilir ve sonra yeniden oluşturulur. Bununla birlikte, kök hücre nakli birçok riskle de ilişkili olduğundan, bu prosedür her hasta için ayrı ayrı tartılmalı ve mantıklı olup olmadığı kontrol edilmelidir.

tahmin

Talaseminin prognozu güçlü bir şekilde tarihlendirilmiştir İfade derecesi hastalığa bağlı.

Hasta hafif formlar genellikle içinde olabilir normal hayat büyük kısıtlamalar olmadan liderlik edin.

İçinde şiddetli Tedavinin etkinliğine ve meydana gelmesine bağlıdır. Komplikasyonlar üzerinde. Katılan hekimle yapılan bir görüşmede, hastadaki hastalığın prognostik beklentileri tartışılabilir.

korunma

Talasemi profilaktik olarak önlenemez Çünkü o bir kalıtsal Gen mutasyonu. Bununla birlikte, etkilenen ailelerin insanları çocuk sahibi olmayı seçebilir genetik tavsiye ve hasta bir çocuğa sahip olma riskinizi kendiniz belirleyin.