Sturge Weber Sendromu

tanım

Ensefalotrigeminal anjiyomatoz olarak da bilinen Sturge-Weber sendromu, sözde nörokutan fakomatoz grubundan kronik olarak ilerleyen bir hastalıktır.
Malformasyonlarla karakterize sinir sistemi ve deri hastalıkları grubudur.

Sturge-Weber sendromu durumunda anjiyomlar (Almanca: kan süngeri) gelişir. Anjiyomlar yüzde, meninkslerde ve gözün koroid zarında (koroid) oluşabilen iyi huylu vasküler tümörlerdir. Bu, gözdeki ve meninkslerdeki kitle tarafından tetiklenen başka sekellere yol açabilir.
Dışarıdan, etkilenen hastalar yüzlerinde tek taraflı bir ateş işareti (nevus flammeus) ile fark edilir. Sturge-Weber sendromundaki bu tek taraflı, genellikle farklı boyutlarda koyu kırmızı lekeler her zaman göz kapağını da içerir.

terapi

• Semptomatik tedavi
• Kortizon tedavisi
• Antikonvülsanlar
• ameliyat tedavisi
• Lazer tedavisi

Sturge-Weber sendromu henüz yapamaz iyileştirici (şifa) tedavi edilecek. Odak noktası, eşlik eden semptomların tedavisi ve düzenli tıbbi kontroldür.

Çocuğun gelişiminin olabildiğince karmaşık olmamasını sağlamak için, mevcut bir epilepsi hastalığının (özellikle West sendromu) saptanması ve tedavisine özel dikkat gösterilmelidir. Şüphe doğrulanırsa ilaç tedavisi kullanılır Kortizonkortizon salgılayan ilaçlar veya Antikonvülsanlar (Anti-nöbet ilacı).

Nedensel değişiklikler cerrahi olarak sağlanabiliyorsa epilepsi cerrahisi de aranabilir. Glokom, büyük ölçüde göz içi basıncını düşüren ilaçlar veya ameliyatla tedavi edilebilir. Ancak zaten kaybedilmiş olan sinir lifleri kurtarılamaz.

Alev izi büyük ölçüde lazer tedavisi ile kaldırılabilir ve bu sayede sadece hafif bir yara izi oluşur. Psikolojik gerginlik çoğu zaman kişinin yoğunluğuyla arttığından Naevus flammeus Zamanla iz değişmeden önce çocuklukta erken tedavi önerilir.

Hastalık nörolojik veya bilişsel (zihinsel) kayıplara yol açtıysa, çocukları mümkün olan tüm yollarla zihinsel ve fiziksel olarak desteklemek önemlidir. Bu amaçla düzenli psikoterapi ile fizyoterapi ve uğraşı tedavisi aranabilir. Yetenek düzeylerine uygun bir okul eğitimi de çok önemlidir.

Yaşam beklentisi

Yaşam beklentisinin mutlaka Sturge-Weber sendromu ile sınırlı olması gerekmez.

Her şeyden önce, ateş işareti hastalığın ön planındaysa ve eşlik eden önemli semptomlar yoksa, hasta sağlıklı bir kişiden neredeyse hiç farklı değildir.

Sendromla ilişkili göz hastalıkları da körlüğe yol açsalar bile genellikle yaşam beklentisini değiştirmez. Özellikle günümüzde Almanya gibi ülkelerde göremeseniz bile neredeyse sınırsız bir yaşam sürmek artık sorun değil.

Yaşam beklentisi öncelikle nörolojik bozukluklarla sınırlıdır. Yıldırım Nick Salaam uyuyor (West sendromu) etkilenen tüm çocukların% 25'inde üç yaşında ölüme yol açar - Sturge-Weber sendromu olsun ya da olmasın. Zayıf tedavi edilebilirlik nedeniyle, nöbetlerin sonuçları ve etkilenen yarım kürenin yetersiz beslenmesi çok çeşitlidir.

Semptomlara rağmen, bir çocuk neredeyse normal bir gelişim geçirebilirken, diğeri ciddi bir sakatlık geçirebilir. Sturge-Weber sendromunun tüm vakaları özetlenirse, yaşam beklentisinde bir azalma varsayılmalıdır. Ancak her hasta ayrı ayrı incelenmelidir.

Eşlik eden semptomlar

• Göz hastalıkları
• Yüzünde ateş işareti
• Nörolojik bozukluklar
• epilepsi
• Zihinsel engel
• Baş ağrısı saldırıları

Etkilenen çocuklar genellikle iyi huylu vasküler tümörlerin tetiklediği eşlik eden semptomlardan muzdariptir. Olaylar iki gruba ayrılır: göz hastalıkları ve nörolojik bozukluklar.

Ciddi epilepsi bebeklik döneminde gelişebilir ve tedavisi genellikle zordur. Sözde Yıldırım Nick Salaam uyuyor (Ayrıca: West Sendromu) karakteristik sarsıcı bir resim ile karakterizedir ve özellikle genç beyin için zararlıdır. Tedavi edilmezse, nöbetler ciddi beyin hasarına ve hatta çocuğun ölümüne yol açar.

Beyindeki konvülsiyonlar ve kötü vasküler durum (kalsifiye anjiyomların neden olduğu) yetersiz beslemeye yol açar. Kapsamına bağlı olarak, bu gelişimde bir gecikmeye ve hatta zihinsel engelliliğe neden olabilir.

Hastalar zaten biraz daha yaşlıysa, genellikle tekrarlayan, migren benzeri baş ağrısı atakları tarif ederler. Beynin (hemisfer) etkilenen tarafındaki dokudaki hasar da hemipareze yol açabilir. Vücudun sağ yarısı sol beyin tarafından kontrol edildiğinden ve tam tersi olduğu için vücudun karşı tarafı her zaman felçten etkilenir. Bu, hastalığın seyrinin erken döneminde olursa, ilgili ekstremitelerin gelişimini ve hatta tüm vücut büyümesini azaltabilir.

Göz semptomları

Eşlik eden en önemli oftalmik semptom (Oftalmoloji = Oftalmoloji) glokomdur. Glokom aynı zamanda "glokom" olarak da bilinir ve göz sinirindeki basınçla ilişkili tüm hasarları içerir. Göz içindeki basınç artabilir ancak tamamen normal de olabilir.

Sturge-Weber sendromunda gözün koroid (vasküler tabakası) da anjiyomlardan etkilenir. Göz sıvısının dışarı akış sistemi, çoğalan vasküler tümörler tarafından tıkanır ve bu durumda göz içi basıncını artırır. Sinir yavaş yavaş hasar alır, bu da kendisini görsel alan kusurlarında gösterir. Hastalar etkilenen bölgelerde "siyah" görmezler, ancak hiçbir şey görmezler. Normalde etkilenen sinir lifleri tarafından beslenen alan ortadan kaldırılır.

Glokoma ek olarak, gözün körlüğüne de yol açabilen retina dekolmanları meydana gelebilir.

Yüzdeki semptomlar

Sturge-Weber sendromlu tüm hastaların paylaştığı tek özellik, yüzdeki ateş izidir. Sözde Naevus flammeus gerçek bir hastalık değerine sahip olmaktan çok etkilenenler için kozmetik bir sorunu temsil eder. Yangın işareti, cildin üst tabakasının altındaki küçük damarların bir malformasyonudur. Yerelleştirme, kursa ve programın kapsama alanına bağlıdır. Trigeminal sinir. Kraniyal sinirlere ait bu yol, yüze ağrı ve dokunma hissi için hassas sinir lifleri sağlar. Sturge-Weber sendromu durumunda, açıkça sınırlandırılmış, kırmızımsı değişiklik her zaman etkilenen taraftaki göz kapağını içerir (bu, eşlik eden herhangi bir semptomun gözde görünmesi gerektiği anlamına gelmez).

Bu konu hakkında daha fazla bilgi için: Yangın işareti

nedenleri

Sturge-Weber sendromunun nedeni genetik düzeyde yatmaktadır. Bugün bildiğimiz kadarıyla somatik bir mutasyondur.
Bu, hastalığın kalıtsal olmadığı, ancak hastalık taşıyıcısının DNA'sındaki hatalarla kendiliğinden tetiklendiği anlamına gelir. DNA'daki baz çiftleri olarak adlandırılan belirli bağlantıların sıralaması, insan vücudundaki tüm hücre bileşenlerinin ve enzimlerin planını belirler. Sturge-Weber sendromunda böyle bir baz çifti rastgele değiştirilerek hatalı bir ürün ortaya çıkar. Sonuç, belirli hücrelerde normal düzeyin ötesinde damarların büyümesini destekleyen artan sinyal aktivitesidir. Bu, iyi huylu vasküler tümörler, anjiyomlar yaratır.

Nörokutanöz sendromların gelişimi hakkında daha fazla bilgi burada bulunabilir: Nörokutanöz Sendrom

Teşhis

Ateş işareti doğumda çocuğun yüzünde zaten görülebilir. Hasta büyüdükçe boyut değişir. Renk ayrıca yoğunlukta artabilir veya solabilir. Bilgisayarlı tomografi, etkilenen tarafta beyin dokusu kaybını (beyin atrofisi) ve damarlarda kireçlenmenin arttığını gösterir. Kafatasındaki değişiklikler epilepsiyi tetikleyecek kadar şiddetliyse, bu bir EEG (elektroensefalogram) yardımı ile teşhis edilir. Gözün çeşitli bileşenleri vasküler değişikliklerden etkilenebileceğinden ve dolayısıyla işlevleri kısıtlanabileceğinden, bir oftalmolojik muayene de yapılmalıdır.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Beyin atrofisi (su başı) ve epilepsi

MRG

Şüpheli Sturge-Weber sendromunun tanısında manyetik rezonans görüntüleme (MRI) de kullanılmaktadır.
Damarları özellikle iyi gösterebilen bir kontrast madde kullanılır. Bir yandan, vasküler sistemin ayrıntılı temsili, malformasyonların tanınmasına izin verir. Bir radyoloğunki gibi eğitimli gözler, görüntüleri değerlendirirken doğal varyantları ve patolojik değişiklikleri ayırt edebilir.
Öte yandan, kontrast madde, bu rahatsız edilirse sözde kan-beyin bariyerini geçebilir. Bu bariyer, beyin dokusundan damarları veya kanı ayıran ve sadece seçilmiş maddelerin geçmesine izin veren bir hücre sistemidir. Kontrast madde bu kan-beyin bariyerini aşarsa, bu, deformiteler veya ciddi kireçlenmeden kaynaklanabilen vasküler hücre sisteminde hasar olduğunu gösterir.