Spinal Musküler Atrofi - SMA

tanım

Spinal musküler atrofi (SMA), merkezi sinir sisteminin sinirlere zarar veren hastalıkları (Beyin ve omurilik) ve miras alınabilir.
Seyri sırasında sinir hücreleri ve sinirlendirdikleri kaslar zarar görür. Hastalık biraz nadir ve gösterir büyük değişkenlik. Yetişkinlikte olduğu gibi yaşamın ilk birkaç ayında da ortaya çıkabilir.

Temelde hastalığı olan bir tane var Kasların zayıflaması ve gerilemesi, bu nedenle hastalık halk arasında "kas distrofisi"olarak anılır.

oluşturmak üzere

Temelde iki form ayırt etmek, yani proksimal olmayan kas atrofisi ve proksimal kas atrofileri.

Proksimal kas atrofileri durumunda hastalık, gövdeye yakın (proksimal) Kas grupları, örneğin uyluk bölgesi ve pelvik ve kalça kasları.

Proksimal olmayan kas atrofileri çok nadirdir ve başlangıçta genellikle ayak ve el kaslarını veya omuz ve alt bacak kaslarını etkiler. Ek olarak, çeşitli fonksiyonel kısıtlamalarla ilişkili bazı nadir formlar bilinmektedir.

Spinal musküler atrofi türleri

proksimal kas atrofileri içinde olabilir 4 farklı tip bölmek. Bunlar hastalığın başlangıcı, kas becerilerinin öğrenilmesi ve olası yaşam beklentisi açısından farklılık gösterir.

Tip I (Werdnig - Hoffmann = akut infantil SMA)

SMA'nın I. türü Başlangıç hastalık genellikle 6 aylıktan önce. Örneğin Tip I olan çocuklar kendi başlarına başlarını tutamazlar. Serbest oturma asla öğrenilemez ve Thayatın ilk aylarında ortaya çıkar a. Hızlı ölümün nedenleri enfeksiyonlar veya solunum kaslarının felci olabilir.
Karakteristik semptomlar Hangi belirgin kas zayıflığı, eksik veya azalmış kas refleksleri ve kas seğirmesiis. Etkilenen hastanın iyi zihinsel yetenekleri vardır.

Tip II = orta tip = kronik infantil SMA

Hastalığın başlangıcı tip II'dir hayatın ilk 18 ayı içinde. Kas kaybı burada tip I'e göre daha yavaş ilerler. Serbest oturma öğrenilebilir, serbest yürüyüş mümkün değil.

Kasların önemli ölçüde kısalması nadir değildir (kontraktürler) ve omurga şeklindeki değişiklikler (örn. Skolyoz). bir Yetişkinliğe kadar hayatta kalın gerçekten de mümkün, ancak bir azalmış yaşam beklentisi beklenebilir.

Tip III = Kugelberg –Welander = genç SMA

Burası hastalığın başladığı yer genellikle 2 yaşından sonra. Tip III, önemli ölçüde daha hafif bir seyir gösterir. Başlangıçta her şeyden önce var Kötü yürüyüş ve bir Kas reflekslerinde azalma gözlemlemek. Yaşam beklentisi yalnızca biraz azalır.

Tip IV = yetişkin SMA

Tip IV başlar 30 yaşından itibaren ve burada Yürüme yeteneği kazanın. Hastalığın seyri ve ilerlemesi çok değişkendir ve farklı kas gruplarını etkileyebilir. Yaşam beklentisi normal kabul edilmelidir.

nedenleri

SMA'nın ana nedeni bir omurilikteki belirli sinir hücrelerinin ilerleyici hasarı ve yıkımı (Motor nöronlar). Bunlar kasların kontrolünden ve düzenlenmesinden sorumludur. Böylece olabilir Beyinden gelen uyarılar artık karşılık gelen kaslara geçmiyor olmak.
Bu zayıflamaya ve gerilemeye yol açar (atrofi) etkilenen kasların.
Sinir hücrelerinin yok edilmesinin nedeni değişimde yatmaktadır (mutasyon) genomdaki (DNA) önemli bir genin (SMN geni). Normal koşullar altında, bu gen, sinir hücrelerini hasardan koruması gereken özel proteinler üretir.

Spinal Musküler Atrofi Kalıtsal mı?

Hastalığın kalıtımı için çok önemli, değiştirilen genin her iki kalıtsal taşıyıcıda olup olmadığı (kromozomlar) mevcutsa veya iki kalıtsal taşıyıcıdan birinde tek varlığın hastalığı yavruya geçirmek için yeterli olup olmadığı. Çoğu insan kusurlu bir gen taşır, ancak hastalığın kendisinden etkilenmez. Genetik kusur, kalıtsal taşıyıcılar üzerindeki ikinci, bozulmamış bir gen kopyası ile telafi edilir. Hastalık sadece bir çocuk değiştirilmiş geni her iki ebeveynden aldığında ortaya çıkar..

Eşlik eden semptomlar

Kasların zayıflaması ve bozulması yanında felç (parezi), kas gerginliğinde azalma ve kas gücünde azalma eşlik eden semptomlar arasındadır. Baş bölgesindeki sinirler (kraniyal sinirler) de etkilenirse, bu çiğneme, yutma ve konuşmada bozulmaya yol açar.
Fasikülasyonlar, yani kasların istemsiz seğirmesi de meydana gelebilir.
Aynı zamanda etkilenen kas gruplarında ağrı oluşabilir.
Solunum kasları hasar görürse eşlik eden semptom olarak nefes darlığı oluşur. Görme veya işitme ile ilgili sorunlar ve zihinsel yeteneklerde azalma genellikle gözlenmez.

Etkilenen hastalar, zayıflamış bacak, gövde ve kol kasları nedeniyle ciddi hareket kısıtlamaları gösterir. Omurga şeklindeki değişiklikler de kısıtlı hareketliliğe yol açar.

Burada diğer nedenleri hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz. Vücudunuzun her yerinde kas seğirmesi

Teşhis

İlk önce tam fiziksel ve nörolojik muayene ön planda hastanın. Kas gücünü belirlemek için, belirli kas gruplarının gerilemesine ve kas reflekslerindeki değişikliklere dikkat edilerek çeşitli testler yapılmalıdır. Teşhisi desteklemek için çeşitli incelemeler mevcuttur.

Sinir hücrelerinin işlevi, bir Sinir iletim hızının ölçülmesi kontrol edilmelidir. Elektriksel kas aktivitesinin belirlenmesi kasların heyecan durumu hakkında bilgi verebilir. Genetik yapıdaki genetik değişiklikleri tespit etmek için özel bir kan testi kullanılabilir. Kas refleksleri, ilgili kaslar uyarılarak tetiklenebilir ve kontrol edilebilir. Bu amaçla özel tendonlara, örneğin diz kapağının alt kısmına hafifçe vurmak için bir refleks çekici kullanılır.

Tedavi / terapi

Spinal musküler atrofi tedavisi çok zor ve karmaşık, Burada Bir Tane nedensel tedavi mümkün değil dır-dir. Bu nedenle, odak noktası öncelikle bir Önceki kas yeteneklerinin iyileştirilmesi ve sürdürülmesi. Ağrı olursa, hafifletilmeli ve muhtemelen özel bir yolla Ağrı tedavisi Davranılmak.

Tedavinin en büyük başarısı, bir Tedavilerin kombinasyonu çok çeşitli disiplinlerde. Bunlar şunları içerir: fizik Tedavi, Konuşma terapisi ve Ağrı tedavisi. Fizyoterapi ile kaslar özel egzersizler ve sinir ve kas stimülasyonu için cihazların kullanılmasıyla güçlendirilebilir. Aynı zamanda amaç, dayanıklılığı artırmaktır. Konuşma terapisi, çocukları konuşmayı öğrenmeye teşvik eder, ancak yetişkinler de konuşma terapisi egzersizlerinden yararlanır. Solunum kaslarının ve ayrıca çiğneme ve yutma kaslarının hedeflenen kullanımı da eğitilir.

Ağrı tedavisi, eşlik eden bir tedavi şekli olarak gerçekleştirilmelidir. Çok şiddetli ağrı için olabilir İlaçla tedavi gerekli olabilir. Ayrıca ağrı durumunda kullanılabilecek özel nefes alma ve gevşeme egzersizleri öğretilir. Her türlü tedavi veya terapi düzenli ve tutarlı bir şekilde gerçekleştirildi olmak.

Özellikle omurga bölgesindeki operasyonlar, hareketliliği iyileştirmek için faydalı olabilir. için Günlük yaşamda destek ortopedik ayakkabılar, yürüme ve ayakta durma yardımcıları, koltuk kılıfları, tekerlekli sandalyeler veya merdiven asansörleri gibi yardımcılar kullanılabilir.

Nefes almakta güçlük çekiyorsanız gece olabilir Havalandırma yüz maskeleri (solunum maskeleri) yardımıyla kullanılabilir. Hasta için hangi yardımcıların yararlı olduğu Katılan doktorlar ve terapistler ile konsültasyon karar verilecektir.

tahmin

Spinal kas atrofisi iyileştirilemez. Prognoz, hastalığın türüne bağlıdır. Farklı tedavi şekilleri ile hastalığın seyri yavaşlatılabilir ve yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Şu anda etkili ilaç yok, ancak ilaç tedavisi hala tıbbi araştırma konusu.

Yaşam beklentisi

Yaşam beklentisi hastalığın şiddetine, seyrine ve türüne bağlıdır. Hastalık ne kadar geç ortaya çıkarsa, yaşam beklentisi o kadar yüksek. Hafif bir seyir ile yetişkinliğe geçiş sağlanabilir. Hareketliliği sürdürmek için bir kasların ve vücudun tutarlı, düzenli eğitimi.