Dahiliye

porfir

Eş anlamlı

Hem sentez bozukluğu

tanım

Kırmızı kan hücrelerinde önemli bir oksijen taşıyıcısı olan hem sentezinin bozulduğu metabolik hastalıklara porfiri denir.

Bir dizi Metabolik hastalıklar kandaki oksijen için taşıyıcının bir kısmının (hemoglobinde hem) yapısının (sentezinin) bozulduğu.

Giriş

Vücutta binlerce metabolik adım vardır Enzimler biyokimyasal reaksiyonları mümkün kılan (katalize eden) yapılmıştır.

Bir enzimin işlevselliği, kalıtsal faktörler aracılığıyla veya edinilmişse, semptomlara (semptomlara) neden olacak kadar sınırlı veya aşırı ise, uzman birinden söz eder. Metabolik hastalık.

İçinde Heme oluşumu sekiz geliştirme adımı gereklidir.

Bunlardan biri enzim eksikliği veya kusur nedeniyle yeterli biçimde yapılamazsa porfiri vardır.

Daha sonra semptomlar, problemli reaksiyon aşamasında gerçekten dönüştürülmesi gereken maddenin birikir ve biriktirir. Aynı şekilde, ortaya çıkan maddelerin eksikliği de rahatsızlığa neden olabilir.

Porphyries şunları içerir: Eritropoietik protoporfiri, doğuştan (doğuştan) eritropoietik porfiri, Porphyria cutanea tarda, akut aralıklı porfiri yanı sıra Doss porfiri.

nedenleri

Sıklıkla porfir mirasçoğunluk hakim bir mirası takip eder, bu da şu anlama gelir: en az bir ebeveyn sağlığı da hastalanır olmak zorunda. Öte yandan, örneğin konjenital eritropoietik porfiri otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Burada ebeveynler genellikle sağlıklıdır, ancak genellikle kanla akraba olurlar.

Genetik bir de ama genomdaki kalıtsal olmayan değişiklikler (Mutasyonlar), porfirinin nedeni olabilir. Yani 5 üzerinden 4 Porphyria cutanea tarda Hastalıklı insanlar onları miras almazlar, ancak genetik değişikliklerin bir sonucu olarak geliştirirler.

Porfiriler, genetik kusurlar olmaksızın da mümkündür. Bu durumlarda biri konuşulur Edinilen (ikincil) porfir. Çoğunlukla dayanır zehirlemehakkında Ağır metaller kurşun ve cıva gibi Karaciğer hasarı alkol, uyuşturucu veya çevresel toksinlerden Tarım ilacı veya heksaklorobenzen.

Aynı şekilde yapabilir Diğer hastalıklar ikincil pophyria neden olur. Her şeyden önce bahsedilecek Karaciğer hastalığı (Örneğin. Hepatit C.), diğer metabolik hastalıklar (ör. hemokromatozis) ve kan tahrip edici (hemolitik) Biçimleri Anemi (Anemi).

belirtiler

Çeşitli porfiriler esas olarak semptomların türü ve yeri ile belirlenir. Karaciğer ilişkili (karaciğer), Kırmızı kan hücresi oluşumuyla ilgili (eritropoietik), Cilt ilişkili (cilt), cilt ile ilişkili değil (kutanöz değil) yanı sıra akut ve akut olmayan porfiriler.

Birçok porfir aşağıdaki özelliklere sahiptir: uzun göze çarpmayan aşamalar ve kısmi olmak sadece hayatın sonraki on yıllarında keşfedildi. Hafif formlar genellikle gizli kalır (subklinik seyir).

Tipik bir Spurts oluşumama uzun süre ayrı olabilirler. Gibi tetik buraya başvur çeşitli yükler Nasıl stres, diğer hastalıklar veya ilaçlar.

Porfirinin şekline bağlı olarak, Belirtiler büyük ölçüde değişir başarısız, ancak geniş bir yelpazede:

Sindirim sistemi ile ilişkili şikayetler (gastrointestinal şikayetler) bulantı gibi, Kusmak, karın ağrısı ve karın krampları ve kolik,
nörolojik ve psikiyatrik belirtiler,
Deri belirtileri ve
Artan kalp atış hızı (taşikardi) ve yüksek tansiyon (hipertansiyon).

Porfiri alt türleriyle kısmen ilişkili semptomlar Hafif hoşgörüsüzlük (fototoksisite)özellikle eritropoietik protoporfiri), solukluk nedeniyle Anemi, kırmızımsı renkli dişler, vücut kıllarında artış ve sarımsak ve ilgili bitkilere karşı isteksizlik bazen Kurt adam veya vampir semptomları ve ilgili efsanelerin yaratılmasına katkıda bulunmuş olabilir.

Teşhis

Teşhis bir porfiri genellikle bir uzun süreç. Bununla birlikte, bunun nedeni gerekli testlerin olmaması (idrarda, zenginleştirilmiş heme öncülleri larbor açısından kolayca tespit edilebilir) değil, daha çok Belirtiler çok değişken vardır. Sonuç olarak, şikayetler için sıklıkla başka nedenler göz önünde bulundurulmaktadır.

Sorunları daha da kötüleştirmek için artan değerler idrarda hem öncüllerinin genellikle yalnızca bir "itme" sırasında keşfedilecek. Bazı pophyria formlarında, ayakta idrarın hava ile temas nedeniyle zamanla kırmızımsı hale gelmesi tipiktir.

Hastalık bir genetik neden temel, yani olabilir Genetik analiz ilgili kişi hakkında bilgilendirici olun. Bu genellikle kusurun kalıtsal olup olmadığını ve aile üyelerinin de etkilenip etkilenmeyeceğini açıklığa kavuşturmak için gereklidir.

terapi

Şu anda herhangi bir porfiri türü için nedensel tedavi yoktur.

Bir itme içinde semptomlar, hemin uygulamasıyla hafifletilebilir. Bu, vücudun yeterli miktarda heme olduğuna inanmasına yol açar, bu da istenmeyen (ve rahatsızlık için) heme ön aşamalarının daha azının oluştuğu anlamına gelir.

Ana odak Porfirisi olan insanları tedavi ederken, bir tane olması önemlidir Alevlenmeleri tetikleyen durumlardan ve yaşam tarzlarından kaçının.

korunma

Porfiri oluşumunu önlemek için etkili bir yöntem yoktur.

Bununla birlikte, hasta insanlar geçebilir Belirli kurallara uyum alevlenme riskini önemli ölçüde azaltır.

Her şeyden önce, bir bütün olarak vücuda ve karaciğere (özellikle hepatik porfirilerde) veya cilde (özellikle kutanöz porfirilerde) karşı nazik bir yaşam tarzı elde edilmelidir. Özellikle gerekir sigara ve alkolden uzak durur uyuşturucu olması gerekiyor sadece dikkatli bir değerlendirmeden sonra ilgili hekim tarafından alınmalıdır.

Cildi korumak söz konusu olduğunda, güneş ışığının zararlı etkisi (aynı zamanda diğer ışık kaynaklarından) görünür aralıktadır ve bu nedenle güneş kremi herhangi bir koruma sağlamaz.