Nörokutanöz melanoz

tanım

Nörokutanöz melanoblastoz sendromu veya nörokutanöz melanositoz olarak da bilinen nörokutanöz melanoz (melanosis neurocutanea), beyni ve omuriliğin kısımlarını da etkileyebilen nadir bir cilt hastalığıdır.

Hastalık doğuştandır (doğuştandır), ancak geçmez (kalıtsal değildir). Semptomlar genellikle yaşamın ilk birkaç yılının sonunda gelişir. Tipik nörokutanöz melanoz, vücudun her yerinde bulunan çok sayıda, bazen aşırı büyük doğum lekeleridir.

Şunlarla da ilgilenebilirsiniz: Doğum lekesini test edin

Nörokutanöz Melanozun Nedenleri

Hastalık gelişiminin kesin mekanizmaları henüz tam olarak anlaşılmamıştır.

Bu nedenle, nedenin sözde bir nöroektodermal displazi olduğundan şüpheleniliyor. Bu, nöroektodermden hücrelerin embriyonik gelişim sırasında atipik olarak (displastik olarak) geliştiği anlamına gelir. Nöroektoderm, embriyodaki merkezi (beyin ve omurilik) ve periferik sinir sisteminin (beyin ve omurilik dışındaki tüm sinirler) geliştiği bir yapıdır.

Ayrıca cildin pigment üreten hücreleri olan melanositler de nöroektodermden ortaya çıkar ve bu hücrelerin anormal büyümesinin hastalığın nedeni olduğundan şüphelenilir.

Teşhis / MRI

Nörokutanöz melanositoz tanısı fizik muayene ile konur. Baş, gövde ve ekstremitelerde çok sayıda büyük veya büyük doğum lekesi hastalığın karakteristiğidir.

Tanı konulduktan sonra, nörolojik hasar olup olmadığını belirlemek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılmalıdır. Bir nörolog veya nöroradyolog, beyin ve omuriliğin görüntülerini değerlendirecek ve ardından asemptomatik (nörolojik tutulum olmadan) veya semptomatik (nörolojik tutulumla birlikte) nörokutanöz melanositozu teşhis edecektir.

Ayrıca şunlarla da ilgilenebilirsiniz: MRI prosedürü

Eşlik eden semptomlar

Nörokutanöz melanositozun temel özelliği, nevüs olarak da bilinen ve bir melanositler topluluğu olan, yani cildin pigment oluşturan hücreleri olan büyük benlerdir. Bu doğum lekeleri genellikle çok büyüktür (geniş alanlı dev pigment nevüsleri) ve tüylü de olabilen birçok küçük benlerle birlikte ortaya çıkar. Yetişkinlerdeki tek tek dev pigment nevüslerinin çapı 20 cm ("büyük") ile 40 cm ("büyük boy") arasında değişebilir. Yenidoğanlarda doğum lekelerinin boyutu 6-9 cm arasındadır. Noktalar vücudun her yerinde, özellikle baş, boyun, sırt, kalça ve karında bulunabilir.

Çoğu durumda, nörokutanöz melanositoz asemptomatiktir, yani nörolojik yapıların dahil olmadığı durumda. Nörolojik tutulum varsa nevüs melanositleri de merkezi sinir sisteminde birikir. Bu tür vakalar baş ağrısı, nöbetler, kusma, görme bozuklukları, hareket bozuklukları ve felç gibi klinik semptomlara yol açar. Nörolojik tutulumla, meninkslerdeki bağ dokusunda bir tümör (leptomeningeal melanom) veya beyinde malformasyonlar (örn. İç hidrosefali) gelişme riski vardır.

Nörokutanöz melanoz tedavisi

Dejenerasyon riski yüksek olduğundan, bir dermatolog tarafından düzenli olarak yıllık kontrol muayenesi önemlidir. Bu, nevüslerin melanomlara (cilt kanseri) dönüşebileceği anlamına gelir.

Nörokutanöz melanositozdan muzdarip bir bebeğin yaşamının ilk haftalarında, geniş alan nevüsleri aşındırılabilir (dermabrazyon). Ancak çok sayıda nevus olduğu için bu tamamen mümkün değildir. Bu nedenle göze çarpan nevuslar gözlemlenmeli veya şüphe durumunda kesilmelidir.

Bununla ilgili daha fazlasını okuyun: Doğum lekesini kaldırın

Dahili hidrosefali gibi nörolojik semptomlar ortaya çıkarsa, nöroşirürji cerrahisi düşünülmelidir. Etkilenenler ayrıca MRI ve bilgisayarlı tomografi (BT) kullanılarak ömür boyu nörolojik olarak izlenmelidir.

tahmin

Asemptomatik nörokutanöz melanositozlu hastaların yaşam beklentisi normaldir.

Aksine, nörolojik semptomları olan bir hastalık, olumsuz bir prognoza sahiptir. Meninkslerde tümör gelişme riski yüksek olduğundan, etkilenenlerin çoğu semptomların gelişmesinden sonraki ilk üç yıl içinde ölür.

Ek olarak, çoğu hastada iç hidrosefali ("su kafası") geliştirerek, beynin diğer malformasyonları sıklıkla ortaya çıkar. Bu, beyindeki sıvı dolu boşlukların (ventriküllerin) genişlemesidir. Beyin omurilik sıvısı (beyin omurilik sıvısı) genellikle beyinden omuriliğe akar. Nörokutanöz melanositozda, drenaj alanında zamanla genişleyen ve böylece CSF'nin beyinden drenajını engelleyen doğum lekeleri oluşur. Sonuç olarak kafa içi basınç artar ve beyne ciddi şekilde zarar verebilir.

Bununla ilgili daha fazlasını okuyun: Su kafası