Dahiliye

Meulengracht hastalığı

Eş anlamlı

Gilbert-Meulengracht hastalığı

Gilbert sendromu

Tanım - Meulengracht hastalığı nedir?

Meulengracht hastalığı (Gilbert-Meulengracht hastalığı, Gilbert sendromu), karaciğerin doğuştan metabolik bir bozukluğunun neden olduğu zararsız bir hastalıktır. Hastalık ebeveynler aracılığıyla çocuklara aktarılır.

Bir gen mutasyonu, kırmızı kan hücrelerinin parçalanma ürünü olan bilirubinin daha yavaş metabolize olmasına ve safra ile atılmasına neden olur. Sonuç olarak, bilirubinin plazma seviyesi yükselir ve çeşitli semptomlara yol açar.

nedenleri

Meulengracht hastalığının nedeni, sözde fonksiyonel hiperbilirubinemidir. Bu, kan plazmasındaki bilirubin seviyesinin, bir karaciğer fonksiyon bozukluğu nedeniyle normal seviyenin üzerine çıktığı anlamına gelir. Normalde kırmızı kan hücrelerinin ana bileşeni olan hemoglobin, karaciğerde bilirubine dönüştürülür ve bağırsaklar yoluyla safra ile atılır. Bu süreçte önemli bir adım, bilirubinin glukuronik asit ile bağlanmasıdır (konjugasyon), böylece bilirubin suda çözünür hale gelir ve safra konjuge formda salınabilir.

Meulengracht hastalığında, bilirubinin konjugasyonu bir enzim kusuru ile bozulur. Sorumlu enzim olan UDP-glukuronoiltransferaz, yalnızca yaklaşık yüzde 30 oranında çalışır. Bu, tüm süreci çok daha yavaş ve aşırı hale getirir, konjuge olmayan bilirubin karaciğerde ve kanda birikir (hiperbilirubinemi).

Konu hakkında daha fazlasını okuyun: Karaciğer hemoglobini

Teşhis

Doktor, Meulengracht hastalığını bir kan testi ile teşhis eder. Aksi halde normal karaciğer ve kan değerleri ile kan plazmasındaki dolaylı (konjuge olmayan) bilirubinin artan konsantrasyonu hastalığı gösterir.

Ayrıca, UDP-glukuroniltransferaz genindeki mutasyon, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullanılarak tespit edilebilir. Meulengracht hastalığının semptomları hem hasta hem de doktor tarafından yanlış yorumlanabilir ve ciddi bir kronik karaciğer hastalığı olarak yorumlanabilir (örn. Hepatit B veya hepatit C'ye bağlı olarak), bu nedenle şüphe durumunda net tespit için genetik bir test uygundur.

miras

Meulengracht hastalığı, genetik bir mutasyonun, UDP-glukuroniltransferaz enziminin azalmış bir aktivitesine yol açtığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu otozomal resesif bir kalıtımdır, yani mutasyonun çocukta gelişmesi için her iki kromozomda (anne ve babanın) bulunması gerekir. Ebeveynleri veya ebeveynlerinden biri hastalıktan etkilenen çocukların Meulengracht hastalığına yakalanma riski önemli ölçüde daha yüksektir.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Genetik Hastalıklar

Meulengracht hastalığına eşlik eden semptomlar neler olabilir?

Meulengracht hastalığı, nadiren semptomlarla kendini gösteren nispeten zararsız bir hastalıktır. Hastalar, esas olarak sağ üst karın bölgesinde rahatsız edici bir baskı hissi olarak algılanan karın ağrısı çekebilirler.

Hazımsızlık, mide bulantısı ve gaz da meydana gelebilir. Diğer semptomlar, depresif ruh hali, yorgunluk ve genel bir halsizlik ile baş ağrıları, migren atakları ve iştahsızlıktır.

Bazı durumlarda, kandaki bilirubin konsantrasyonundaki artış, intrahepatik sarılık olarak bilinen sarılığa yol açar. Sarılık, skleranın (gözlerin beyazlarının) ve cildin yoğun sarı rengi olarak kendini gösterir, ancak aksi takdirde ağrısızdır. Ek olarak, hastaların renksiz, beyaz dışkıları vardır.

Semptomlar açlık ve uzun süre oruç tutma ile daha belirgindir, ancak alkol veya sigara tüketimi de semptomları tetikleyebilir. Bununla birlikte, semptomların şiddeti ile kan plazmasındaki fazla bilirubin seviyesi arasında bir ilişki yoktur.

karın ağrısı

Geçici nöbetlerle az çok ciddi şekilde ortaya çıkan karın ağrısı, Meulengracht hastalığında eşlik eden tipik bir semptomdur. Nadir durumlarda, karın ağrısı hazımsızlık, gaz ve hatta ağızda metalik bir tada sahip bulantı ile birlikte ortaya çıkar. Alkol veya nikotin tükettikten sonra semptomlar kötüleşir.

tantana

Mide ağrısı ve mide bulantısına ek olarak, şişkinlik de Meulengracht hastalığının bir belirtisi olabilir. Şişkinlik, karın bölgesinin çok şişmesine (meteorizm) neden olabilir. Dahası, etkilenen kişiler tokluk hissi ve mide tümörlerinden muzdariptir. Gaz yemek semptomları daha da kötüleştirebilir. Kimyon tohumu ve rezene çayı gibi ev ilaçları, aynı zamanda yeterli egzersiz ve düzenli egzersiz, şişkinliğe karşı yardımcı olur.

yorgunluk

Nadir durumlarda, Meulengracht hastalığı hastaları kalıcı yorgunluk, fiziksel yorgunluk ve konsantrasyon güçlüğü çekerler. Ağır vakalarda, doktorlar kronik yorgunluk sendromu veya yorgunluktan bahseder. Bu, önceki fiziksel aktivitelerle hiçbir ilgisi olmayan olağanüstü bir yorgunluktur.

depresyon

Meulengracht hastalığının bir sonucu olarak hastada depresyon veya depresif ruh hali oluşabilir. Hastalar umutsuz ve tamamen motivasyonsuz hissederler. Günlük yaşamda basit aktivitelerden bunalmış durumdalar. Depresyonun ilk belirtilerinde, en iyisi derhal tedaviyi yapan doktora başvurmaktır, çünkü depresyon doğru tedavi ile hızla ortadan kalkacaktır.

Tedavi ve terapi

Meulengracht hastalığı temelde tedavi edilemez çünkü metabolik bozukluk genetik olarak kalıtsaldır ve doğuştandır. Çoğu zaman, etkilenenler tedavi olmaksızın iyi geçinir ve herhangi bir terapiye ihtiyaç duymazlar. Şiddetli vakalarda, semptomlar ve gastrointestinal şikayetler ilaçla tedavi edilebilir, böylece reçete edilen ilacın yan etkileri genellikle semptomların kendisinden daha şiddetlidir.Semptomlar genellikle nöbetler halinde ortaya çıkar ve tedavi olmasa bile kendiliğinden hızla geçer.

Bununla birlikte, etkilenenler semptomların sadece nadiren ve hafif bir biçimde ortaya çıkmasını sağlayabilir. Özellikle sarılığın neden olduğu renksiz gözler hastalar için son derece streslidir. Yeterli içme ile vücut düzgün bir şekilde "yıkanır" ve biriken bilirubin böbrekler yoluyla daha hızlı atılabilir.

Semptomlar, belirli davranışlarla yoğunlaşır. Hastanın sigara, alkol ve uzun süre açlıktan kaçınmadığı, yeterince uyumadığı uygun bir yaşam tarzı, kandaki bilirubin konsantrasyonunun ve buna bağlı semptomların artmasını engeller. Bu, hastalığı kontrol altına almanızı sağlar ve sağlık bozukluğu düşük kalır.

Bilirubin seviyesi

Dolaylı bilirubin konsantrasyonu Meulengracht hastalığında artar ve 2-5 mg / dl'de normal değerin üzerindedir. Dolaylı bilirubin, karaciğerde henüz glukuronik asit ile konjuge olmayan ve bu nedenle suda çözünmeyen bilirubindir.

Kanda dolaylı bilirubin, belirli bir taşıma proteini olan albümine bağlanır. Doktor, bilirubin seviyesini kontrol etmek için bir kan örneği alacaktır. Laboratuvar teşhisleri, hastanın plazmasındaki (hücresiz kan) veya serumundaki (pıhtılaşma faktörleri olmayan plazma) bir kan örneğindeki toplam bilirubin değerini ve konjuge bilirubin değerini belirler. Dolaylı bilirubin konsantrasyonu, toplam değer ile konjuge bilirubinin değeri arasındaki farktan kaynaklanır.

Süre ve tahmin

Genellikle Meulengracht hastalığı tamamen zararsızdır ve hastalar hastalıktan tamamen etkilenmeden yaşarlar. Enzim indükleyicilerle (örn. Fenobarbital veya rifampisin) ilaç tedavisi genellikle gerekli değildir ve istenmeyen yan etkiler nedeniyle nadiren reçete edilir. Ne yazık ki, sadece birkaç hasta semptomlar yaşar ve yaşam beklentisi Meulengracht hastalığı nedeniyle genellikle azalmaz, çünkü hiperbilirubinemi iç organlara zarar vermez.

Metabolizmaya hangi ilaçlar dahil olur?

Meulengracht hastalığında, UDP-glukuroniltransferaz işlevi sınırlıdır. Enzim, bilirubinin atılımının yanı sıra diğer ilaçların parçalanmasında da önemli olduğu için hastalık, ilaçların etkisini değiştirerek istenmeyen etkileşimlere yol açabilir.

UDP-glukuroniltransferaz tarafından parçalanan ilaçlar arasında çeşitli HIV ilaçları (indinavir veya atazanavir), kolesterol düşürücü ilaçlar (atorvastatin ve simvastatin) ve aktif maddeler ibuprofen ve parasetamol içeren ağrı kesiciler bulunur.

İbuprofen alabilir miyim?

Aktif bileşen ibuprofen, karaciğerde UDP-glukuroniltransferaz tarafından parçalanır. Meulengracht hastalığında bu süreç daha yavaş gerçekleşir ve aşırı dozda ibuprofen meydana gelebilir. Genel olarak, ibuprofen ile zehirlenme, elde edilmesi o kadar kolay olmayan nispeten yüksek dozlar gerektirir, bu nedenle Meulengracht hastalığı olan hastalarda ibuprofen alımı, örneğin parasetamolden daha güvenli kabul edilir. Bununla birlikte, aşırı doz böbrek hasarına neden olabileceğinden, alım konusunda doktorla görüşülmelidir.

Parasetamol alabilir miyim?

UDP-glukuroniltransferaz ile yetersiz metabolizma nedeniyle toksik bir ara ürün ortaya çıkabileceğinden, Meulengracht hastalığı olan hastalar parasetamol almamalıdır. Belirli bir konsantrasyonun üzerinde, toksin artık atılamaz ve karaciğer hücre proteinlerine bağlanarak geri dönüşü olmayan karaciğer hasarına ve nihayetinde karaciğer yetmezliğine neden olur.

Hap benim için işe yarayacak mı?

Oral kontraseptiflerin ("hap") östrojen bileşenleri olan östradiol ve etinilestradiol de etkilenen enzim UDP-glukuroniltransferaz tarafından parçalanır. Sonuç olarak, hap Meulengracht hastalığında daha yavaş parçalanır. Bununla birlikte, bugün piyasada bulunan müstahzarların östrojen konsantrasyonu nispeten düşüktür ve bu nedenle, jinekoloğa danıştıktan sonra alınabilir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi buradan okuyun: hap

Meulengracht hastalığım varsa en iyi diyet nedir?

Genel olarak, Meulengracht hastalığına sahip kişiler normal bir şekilde yemek yiyebilirler ve sadece birkaç şeye dikkat etmeleri gerekir. Uzun süreli açlık veya açlık dönemleri kandaki bilirubin seviyelerinin yükselmesine ve Meulengracht hastalığının semptomlarının kötüleşmesine neden olur. Bu nedenle hastalar yeterince ve düzenli beslendiklerinden emin olmalıdır. Hamilelik nedeniyle sabah bulantılarında bile, etkilenen hamile kadınlar, kusmaya rağmen yeterli kalori tükettiklerini ve bu nedenle bir semptom atağına neden olmadıklarını hatırlamalıdır.

Düşük yağlı yiyecekler de bilirubin düzeyini yükseltebileceğinden, hastalar dengeli beslendiklerinden ve çok fazla tek taraflı olmadıklarından emin olmalıdır. Doğru beslenme büyük bir fark yaratabilir ve Meulengracht hastalığının semptomları üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Yeterli su temini böbreklerin daha fazla çalışmasına neden olur ve vücudun detoksifikasyonunu hızlandırır. Bu, kandaki bilirubin seviyesini düşürebilir. Taze meyve ve sebzeler, hızlı yorgunluk ve yorgunluğa karşı yardımcı olabilecek lif ve vitaminler sağlar. Taze demlenmiş nane çayı veya nane şekeri, dışarıda olduğunuzda tekrarlayan mide bulantısına karşı yardımcı olabilir.

Sağlıklı beslenme hakkında daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz.

Sporun hastalığım üzerindeki etkisi nedir ve hangi sporu yapabilirim?

Genel olarak, Meulengracht hastalığı olan kişiler hiçbir şekilde fiziksel olarak engellenmez ve kendilerine uygun herhangi bir sporu yapabilirler. Spor ve fiziksel aktivite ne yazık ki kandaki bilirubin seviyesinin düşmesine katkıda bulunmaz. Bununla birlikte, düzenli egzersiz Meulengracht hastalığının neden olduğu semptomlar üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir.

Hepsinden önemlisi, hızlı yorgunluk ve kalıcı yorgunluk, koşma, bisiklete binme veya yüzme gibi dayanıklılık antrenmanları ile iyi yönetilebilir. Bununla birlikte, oruç tutmak mide bulantısını ve cildin sararmasını kötüleştirebileceğinden, hastaların koşmadan önce ve sonra yeterli karbonhidrat ve kalori tükettiklerinden emin olmaları önemlidir.

Özellikle aşırı egzersiz ve ağır fiziksel aktivite Meulengracht hastalığının semptomlarını kötüleştirebilir. Kas, oksijeni depolamaya yarayan ve kandaki hemoglobine benzer olan miyoglobin proteinini içerir. Miyoglobin, biliverdin yoluyla hemoglobine benzer şekilde karaciğerde parçalanır, bu nedenle egzersiz sırasında kas hücrelerinin artan parçalanması nedeniyle bilirubin konsantrasyonu artar.

Egzersizden kaynaklanan problemler veya semptomların kötüleşmesi durumunda, hangi sporun kendileri için en iyisi olduğunu ve hastalık ve bununla ilişkili semptomlar üzerinde nasıl olumlu bir etkisi olabileceğini doktorlarıyla tartışmak en iyisidir.

Alkol hastalığı nasıl etkiler?

Alkol, karaciğerde alkol dehidrojenaz enzimi tarafından parçalanır. Alkol tüketimi karaciğer dokusuna zarar verir ve karaciğerin işlevi daha da kısıtlanır. Sonuç olarak, kandaki dolaylı (konjuge) ve direkt (konjuge olmayan) bilirubin seviyeleri yükselir. Alkol, Meulengracht hastalığında bilirubin düzeyini önemli ölçüde artırır ve bu nedenle hastalar kesinlikle alkollü içecek içmekten kaçınmalıdır.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Yüksek karaciğer değerleri

homeopati

Meulengracht hastalığının semptomlarını hafifletmek için alternatif tıp ve homeopatik yöntemler de mevcuttur. Çeşitli bitkilerden yapılan özel bir Çin çayı olan Yin Zhi Huang çayı, karaciğerin fazla bilirubin salgılamasına yardımcı olabilir. Carduus marianus, Crotalus ve Chionanthus virginica gibi bir dizi homeopatik ilaç, sarılığa karşı destekleyici bir etkiye sahiptir. Homeopati veya naturopati konusunda uzmanlaşmış bir doktor, hastanın şikayetlerini bireysel olarak ele alabilir ve uygun bir homeopatik tedavi planı oluşturabilir.