Facioscapulohumeral distrofi (FSHD)

Eş anlamlı

Facioscapulohumeral musküler distrofi, FSHMD, Landouzy-Dejerine kas distrofisi;

engl.: FSH Distrofi, Facioscapularhumeral (Musküler) Distrofi.

Giriş

Facioscapulohumeral musküler distrofi, sık sık FSHD kısaltılmış, kalıtsal kas kaybının en yaygın üçüncü şeklidir. İsim, özellikle erken bir aşamada ciddi şekilde etkilenen kas parçalarını tanımlar:

• yüz (en geç yüz)
• Omuz bölgesi (lat. kürek kemiği = Omuz bıçağı)
• üst kol (enlem. humerus).

Bununla birlikte, hastalık ilerledikçe diğer kas parçaları (bacak, pelvik ve gövde kasları) giderek zayıflar. İlk belirtiler genellikle ergenlik döneminde ve erken yetişkinlikte ortaya çıkar ve vücudun iki yarısındaki bireysel kas grupları genellikle farklı derecelerde etkilenir. Hastalık genellikle nispeten yavaş ilerler, ancak semptomların şiddeti bireyler arasında büyük ölçüde değişir. Facioscapulohumeral'in genetik temeli Kas distrofisi biliniyor, ancak hastalığın kesin mekanizması şimdiye kadar sadece aşamalar halinde araştırıldı. Şu anda hastalık için nedensel bir tedavi yoktur, ancak kalp kasları genellikle etkilenmediğinden, hastaların genellikle normal bir yaşam beklentisi vardır.

tanım

FSHD bir hastalığı Musküler distrofilerbaşlangıçta baskın yüz istilası ile karakterize edilen, Omuz kuşağı- ve üst kol kasları. Hastalık sadece onları etkiler İskelet kaslarıAncak kalp kasları korunur. Bu arada, FSHD'nin farklı alt türleri, öncelikle insan genetik yöntemleriyle ayırt edilebilir. Bu makale en yaygın tür olan "klasik“FSHD1A.

epidemioloji

Fazioskapulohumerale Kas distrofisi yakl. 1:20000 her iki cinsiyette eşit derecede yaygındır, bu da onu üçüncü en yaygın kas distrofisi yapar. Hastalık olacak otozomal dominant miras, d. H. etkilenenlerin çocuklarının hastalığa yakalanma riskinin% 50 olduğu. Yine de, erkekler klinik olarak kadınlardan daha şiddetli etkilenir ve nedeni belirsiz olmasına rağmen daha erken teşhis edilir.

ana neden

Nedeni olarak "klasik"FSHD, küçük bir genetik materyal parçasının kaybına dayanıyordu Kromozom 4 algılandı. Bu muhtemelen, komşu gen bölgelerinde yanlış yönlendirilmiş bir aktiviteye yol açar. Hastalığın kesin mekanizması FSHD nihayetinde belirsizdir, bir rol oynayan birkaç genin bu tür bir düzensizliğinin Kas metabolizması oyun, kasların rejeneratif kapasitesi azalır ve sonuçta kas dokusu kaybına yol açar.

Ayırıcı tanılar

Öncelikle kas ve kas hastalıkları düşünülür Gergin sistem: Belirli bir kas bölgesini besleyen bir sinirin (kısmi) arızası, örneğin yaralanma veya motor becerilerden sorumlu bir beyin bölgesinin bozulması, örn. B. bir parçası olarak İnme ayrıca bu kas bölgesinin (kısmi) işlev kaybıyla da ifade edilir. Bireysel hastalar arasındaki seyirdeki büyük fark, klinik olarak bir hastalığı temsil eden farklı hastalıkları gündeme getirir. FSHD andırmaktadır. Onu diğer kas hastalıklarından ayırmak her zaman kolay değildir, özellikle de etkilenenlerin semptomları klasik tablodan farklıysa "Mimik omuz-kol zayıflığı“Farklıdır.

belirtiler

Hastaların çoğu, özellikle etkilenen omuz, üst kol ve yüz kaslarındaki güçsüzlük nedeniyle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde klinik olarak dikkat çeker. Bunlar, kollarınızı yatayın üzerine kaldırmada zorluklar, baş üstü işleri yaparken rahatsızlık (Duvar Kağıdı, Tarak), sarkık omuzlar veya benzeri kötü duruşlar. Vücudun iki yarısı arasındaki zayıflık derecesindeki farklılıklar nispeten karakteristiktir. Zayıflığı Yüz kasları Bu, etkilenen kişinin "ifadesiz" veya hatta "huysuz" bir yüz ifadesine sahip görünmesine, asimetrik yüz ifadelerine, gözleri tamamen kapatmada zorluklara veya aşağı sarkan ağzın köşelerinden dolayı ağızdan tükürüğe neden olabilir. İlerleyen süreçte gövde ve kalça kasları etkilenirse, hastalar uzanmaktan kalkmakta güçlük çekerler ve merdiven çıkarken, alt bacak kaslarına yapılan bir saldırı genellikle ayak bileği kaslarının zayıflığı ile ifade edilir ve bu da sık sık tökezlemeye neden olur. Genel olarak, hastalık yavaş ilerliyor, genel olarak seyir bir FSHD Bireysel hastalar arasında çok farklı: bazı hastalar yaşlılıkta neredeyse hiç kısıtlama yaşamazken, diğer taraftan etkilenenlerin yaklaşık% 10-20'si hastalığın ilerleyen dönemlerinde tekerlekli sandalyeye bağımlıdır. Ancak hastalık sadece iskelet kaslarını etkilediği için yaşam beklentisi kısıtlanmaz.Bazı durumlarda, facioscapulohumeral musküler distrofi çocuklukta başlayabilir; burada kas kaybı daha hızlı gerçekleşiyor gibi görünmektedir ve genel prognoz daha az elverişlidir.

Bir bağlantı var gibi görünüyor FSHD işitme bozuklukları (yüksek perdeli işitme kaybı) ve retina değişiklikleri, bununla birlikte klinik önemi küçük olarak değerlendirilecektir.

Teşhis

Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, ailenin tıbbi geçmişini tespit etmek çok önemlidir; burada kalıtsal bir hastalığın ve kalıtım tarzının açık belirtileri olabilir. Sadece nadir vakalarda FSHD kendiliğinden gelişir; genellikle hastanın ailesinde başka etkilenen kişiler vardır.

Klinik muayene, kasların tipik bir tutulum modelini gösterebilir, bu ve ailede diğer hastalık vakalarının varlığı genellikle klinik diyagonizmanın kurulmasını sağlar. Bir EMG (elektromiyografi), bir kas içindeki elektriksel aktiviteyi kaydeder ve örn., Kas değişikliklerinden neden olan kas (iç) hastalıklarının tanımlanmasına yardımcı olur. B. sinir hasarını ayırt etmek için. İnsan genetiği açısından, kromozom 4 üzerindeki genetik dizinin eksikliği bir kan testi ile gösterilebilir. Böyle bir inceleme, daha büyük kliniklerin uzmanlaşmış insan genetik merkezlerinde gerçekleştirilir ve örn. B. ayrıca hiçbir belirti yoksa, ancak ailede hastalık vakaları biliniyorsa ortaya çıkar ("tahmine dayalı teşhis"). Bu tür öngörücü teşhisler hastanın kariyer planlaması için yararlı olabilir, ancak aynı zamanda psikolojik bir yük oluşturabilir.

Birkaç durumda, kromozom 4 üzerindeki genetik dizideki tipik bir değişiklik, ilgili klinik tabloya rağmen tespit edilemez; bunlar FSHD'nin alt tipleri olabilir ("atipik FSHD“).

terapi

Şu anda herhangi bir nedensel tedavi yoktur. facioscapulohumeral musküler distrofi. İle çok sayıda girişim Astım ilacı Kas metabolizması üzerinde de bir etkiye sahip olan albuterol, tatmin edici değildi, bireysel terapötik başarı raporları Antihipertansif ilaçlar Diltiazem başlangıçta küçük bir klinik çalışmada reddedildi. Pek çok kalıtsal hastalıkta olduğu gibi, araştırmacıların ve etkilenenlerin ümidi nihayetinde gelecekteki gen tedavisine bağlıdır.

bu yüzden konservatif tedavi yüksek öncelik: fizyoterapi etkilenen kişinin maksimum hareket kabiliyetini korumak ve kötü duruşu önlemek için kullanılır.

Belirli koşullar altında, yanlış duruşu düzeltmek için cerrahi önlemler kullanılabilir, ancak bunlar dikkatlice düşünülmelidir.

Fiziksel faydalar Eğitim uzun süredir tartışmalı değildi, çünkü etkilenen kasların aşırı kullanımdan zarar görmesi muhtemeldir. Bununla birlikte, bu süre zarfında, etkilenenlerin, özellikle üzerindeki olumlu etkileri nedeniyle, hafif egzersiz yapmaları önerilir. Kardiyovasküler sistem ve bağışıklık sistemi.

Kendi kendine yardım grubuna katılmak, hastaların hastalıkla başa çıkmalarına, deneyim alışverişinde bulunmalarına ve kas bozukluğu olan deneyimli terapistlerden adresler almalarına yardımcı olabilir.

tahmin

Çünkü hastalık sadece İskelet kasları etkilenenlerin yaşam beklentisi genellikle kısıtlanmaz. Hastalığın nispeten yavaş ilerlemesi nedeniyle hasta uzun süre iyi bir yaşam kalitesini korur. Hastalığın seyri, hastalardan ayrı ayrı büyük ölçüde değişir: Bireysel hastalar, yaşlılığa kadar neredeyse asemptomatik kalırken, hastaların çoğu, hastalık ilerledikçe günlük yaşamda ve işte performans gösterme becerilerinde önemli sınırlamalar yaşarlar.