Anatomi-Sözlüğü

Kromozom mutasyonu

Tanım - kromozom mutasyonu nedir?

İnsan genomu, yani genlerin toplamı, kromozomlara bölünmüştür. Kromozomlar, hücre çekirdeği bölünmesinin metafazında birbirlerinden ayrılabilen çok uzun DNA zincirleridir. Genler, kromozomlar üzerinde sabit bir sırayla düzenlenmiştir.

Kromozom mutasyonlarında, bu sekansta kromozomlara nispeten büyük bir hasarın neden olduğu mikroskobik olarak görülebilen değişiklikler vardır. Bu tür hasarın farklı biçimleri arasında bir ayrım yapılabilir. Bazı formlar fark edilmezken diğerleri ciddi klinik tablolara neden olur. Hangi hastalık gelişir, hasarın türüne ve hangi kromozoma yerleştirildiğine bağlıdır.

Nedenler - neden ortaya çıkıyorlar?

"De novo" olarak ortaya çıkan mutasyonlardan etkilenen kişilerin yarısında kromozom mutasyonları ortaya çıkar. De novo, mutasyonun yalnızca ebeveynlerin germ hücrelerinde yani yumurta veya sperm hücrelerinde ortaya çıktığı anlamına gelir.

Bazı zehirler kromozom mutasyonlarına neden olabilir. Bu sözde klastojenler, kromozomların kırılmasına ve çeşitli formlarda kromozom mutasyonlarına neden olur.

İnsanların biri anne diğeri baba olmak üzere iki tür kromozomu vardır. Germ hücresi oluştuğunda anne ve babanın genetik yapısı karışır. Bu sürece "geçiş" denir.

Normalde sadece aynı tipteki kromozomlar arasında karışım vardır. Bu geçiş, kromozom mutasyonları durumunda hatalıdır. Bir kromozomun parçalarının farklı tipte bir kromozomun içine yerleştirildiği görülür. Ek olarak, kromozom parçaları baş aşağı birleştirilebilir. Ancak bazen, bir germ hücresindeki kromozomun bir bölümü tamamen kaybolur.

Bir kromozom mutasyonunu nasıl tanırsınız?

Malformasyonlar veya zeka geriliği varsa, genetik bir nedeni doğrulamak için kromozom analizleri yapılabilir. Bir kromozom analizi yapmak için, kromozomlarını incelemek için kişiden hücreler alınır.

Analiz için en sık lenfositler, yani kanda dolaşan bağışıklık savunma hücreleri kullanılır. Ancak prensip olarak bir hücre çekirdeğine sahip tüm hücreler kullanılabilir.

Kromozom mutasyonları, bazıları ışık mikroskobu altında görülebilen değişikliklerle ilişkilidir. Farklı kromozomların çok özel bir şekli vardır.

Ayrıca özel bir teknik, kromozomların boyanmasını sağlar. Bu renklenme sırasında sözde bantlar gelişir. Spesifik bantları tanımlayarak, 23 kromozom çiftinden hangisinin olduğu belirlenebilir. Bu bantlama tekniği, ilgili kromozomlardaki değişiklikleri tespit etmek için de kullanılabilir.

Hangi kromozom mutasyonları var?

Kromozom mutasyonları söz konusu olduğunda, farklı mutasyon biçimleri arasında bir ayrım yapılır.

Silme sırasında kromozomun bir bölümü kayboldu. Etkilenen kromozom, karşılık gelen noktada kısaltılır. Silinme durumunda genler kaybolur; etkiler bölüme göre farklılık gösterebilir.

Silme işleminin aksine, ekleme, bir kromozom segmentinin başka bir kromozoma yerleştirilmesini içerir. Segment başka bir hücre çekirdeğinden kaynaklanırsa, bu segmentteki genler kopyalanır. Gen ürününün aşırı üretimi olabilir.

Tersine çevirmede, bir bölüm doğru kromozomdadır, ancak ters sıradadır.

Ayrıca, kromozomun bir kısmının kopyalanmasıyla bir kopya da olabilir.

En önemli kromozom mutasyonu translokasyondur. Burada 2 farklı kromozomun kromozom kısımları yerlerini değiştirir. Bu değişime bir gen kaybı eşlik etmezse, birinden söz edilir. dengeli Translokasyon. Dengeli translokasyon taşıyıcıları genellikle herhangi bir anormallik göstermez, ancak daha sık düşük yaparlar. Ek olarak, yavrular genellikle taşıyıcıdır daha dengesiz Translokasyonlar. Bunlarda genetik materyal kaybolur ve yavrular kısıtlanır.

Mutasyonların yanı sıra DNA'daki hangi değişikliklerin yaygın olduğunu öğrenin: Epigenetik

Karşılıklı translokasyon nedir?

Karşılıklı translokasyonda, iki farklı kromozomun parçaları aralarında değiştirilir. Karşılıklı translokasyonda, hücredeki genetik materyalin toplam içeriğinin aynı kalması önemlidir.

Bununla birlikte, etkilenenlerin germ hücrelerinin oluşumuyla ilgili sorunları vardır. Gelişmekte olan germ hücresinde bir parçanın değiş tokuş edildiği bir kromozom varsa, bu hücre yaşayamaz.

Bununla birlikte, bir parçanın değiştirildiği iki kromozomun bir germ hücresinde son bulması da söz konusu olabilir. Daha sonra oluşan diğer germ hücresinde sadece normal kromozomlar son bulur. Bu durumda, germ hücrelerinin sadece yarısı yaşayamaz. Diğer yarısı normal bir kromozom seti içerir.

Karşılıklı transokasyon, çeşitli genetik hastalıklara yol açabilir. Bundan önce, örneğin, yüksek sayıda Philadelphia kromozomunun tespit edilebildiği Kronik Miyeloid Lekemi var.

Cat Scream Sendromu

Kedi çığlık sendromu veya Cri-du-Chat sendromu, yeni yürümeye başlayan çocukların çok yüksek ve kediler gibi çığlık atması nedeniyle denir. Bu tiz çığlıklar, gırtlaktaki bir malformasyondan kaynaklanır. Kedi ağlama sendromunun nedeni kromozom 5'in kısa kolundaki bir silinmedir.

Etkilenenler ciddi şekilde engelli ve zihinsel engelli. Ancak zihinsel engellilik çok değişkendir. Küçük bir kafaları var ve büyümeleri rahatsız. Başka fiziksel malformasyonlar da var. İç organlardaki değişiklikler çok nadirdir. Bu nedenle yaşam beklentisi önemli ölçüde kısıtlı değildir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Cat Scream Sendromu

Kromozomal sapma nedir?

Kromozom sapması, ışık mikroskobu altında görülebilen kromozomlardaki bir değişikliktir. Aksine, gen mutasyonları vardır, bu değişiklikler çok daha küçüktür ve ancak daha kesin genetik teşhislerle tanınabilir.

Kromozom sapmaları iki forma ayrılabilir. Yapısal ve sayısal sapmalar var. Yapısal sapmalar bu bölümde tartışılmıştır ve ayrıca kromozom mutasyonları olarak da adlandırılır. Kromozomların kendisinde bir değişiklik eşlik eder.

Sayısal sapma, yanlış sayıda kromozom olduğu anlamına gelir. Normal insan karyotipi, yani kromozom sayısı, erkeklerde 46, XY ve kadınlarda 46, XX'dir. Tek istisna erkeklerde cinsiyet kromozomları olmak üzere kromozomların çoğaltıldığı unutulmamalıdır.Erkeklerde ve kadınlarda genomdaki tek farkı temsil eden cinsiyet kromozomları harflerle belirtilmiştir.

Sayısal sapmalarda, kromozomlar daha sık görünebilir veya bulunmayabilir. En iyi bilinen örnek Down sendromudur, trizomi 21, isim 21. kromozomun iki yerine üç kez mevcut olduğunu ima eder. Bir kişinin karyotipi şuna benzer: Erkekler için 47, XY + 21 ve kadınlar için 47, XX + 21.

Bir kromozom eksikliğinin bir örneği Turner sendromu veya monozomi X'tir, bu durumda bir X kromozomu eksiktir ve karyotip 45, X0 ile sonuçlanır. Etkilenen kişiler, belirli fiziksel anormallikleri olan kadınlardır.

Bu konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adreste bulabilirsiniz: Kromozom sapması - nedir?

Klinefelter sendromu

Klinefelter sendromu bir kromozomal mutasyon değildir. Kromozom mutasyonlarına yapıdaki bir değişiklik eşlik eder. Klinefelter sendromunda yanlış sayıda kromozom mevcuttur. Bu değişikliğe sayısal kromozomal sapma denir.

Klinefelter sendromundan sadece erkekler etkilenebilir. Normalde diğer 44 kromozoma ek olarak erkeklerde (Her biri iki kopya halinde 22 kromozom), bir X kromozomu ve bir Y kromozomu. Klinefelter sendromunda çok fazla bir X kromozomu vardır.

Bu değişikliğin en büyük etkisi cinsel organlar üzerinde. Etkilenenler küçük testislere sahiptir ve çoğu durumda işleyen sperm üretimi yoktur ve testis tarafından testosteron üretimi sınırlıdır.

Klinefelter sendromu genellikle yalnızca doğurganlık konsültasyonu bağlamında keşfedilir. Etkilenenlerin büyük çoğunluğunda tespit edilemiyor. Meme gelişimi ergenlik döneminde ortaya çıkabilir ve vücut kılları genellikle seyrektir. Bununla birlikte, etkilenenlerin zekaları sınırlı değildir.

Bu konu hakkında daha fazla bilgi şu adreste bulunabilir: Klinefelter sendromu

Nokta mutasyonu nedir?

Nokta mutasyonu, DNA formunda bulunan genlerin bir mutasyonudur. DNA, dört farklı nükleotidden oluşur. Nokta mutasyonu durumunda, bir nükleotid diğeriyle değiştirilir. Genlerin DNA'sı karmaşık bir süreçte okunur. Bu sürecin son ürünü bir proteindir.

Hangi proteinin üretileceği, esas olarak nükleotidlerin dizisi tarafından belirlenir. Üç ardışık nükleotid, ortaya çıkan protein zincirine hangi amino asidin eklendiğini belirler. Çok sayıda amino asidin birleşmesi daha sonra bir protein haline gelir.

Ancak bir nükleotit bir başkasıyla değiştirilirse, proteine başka bir amino asit katılabilir. Sonuç, sözde yanlış mutasyondur. Elde edilen protein, amino asidi değiştirerek tamamen işlevsel kalabilir veya işlevini de kaybedebilir.

Diğer bir olasılık, sözde bir durdurma kodonu dahil etmektir. Bu tür bir mutasyona saçma mutasyon denir. Durdurma kodonu, proteinin sonunu işaretler; yanlış yere yerleştirilirse protein eksiktir.

Bu nokta mutasyon biçimleriyle, okunacak nükleotidlerin sayısı aynı kalır. Doğru amino asitler nokta mutasyonundan önce ve sonra dahil edilir. Bu nedenle "okuma ızgarası" korunur. Bir nükleotidin dahil edildiği veya çıkarıldığı mutasyonlar, yani ekleme veya çıkarma daha ciddidir. Bu mutasyonla, eksik veya yerleşik nükleotidden sonra diğer üç nükleotid birleştirilir, bu da farklı amino asitlerin inşa edildiği ve tamamen farklı bir proteinin yaratıldığı anlamına gelir.

Bir sonraki yazımız da ilginizi çekebilir: Telomerler - Anatomi, Fonksiyon ve Hastalıklar

Kistik fibrozis

Kistik fibroz, bir klorür kanalındaki mutasyondan kaynaklanan bir hastalıktır. Bu kanallar vücutta mukus oluşumu için önemlidir, çünkü klorürü takiben su kaçabilir ve mukusu inceltir.

Bu hastalıktan tüm organ sistemleri etkilense de akciğerler ön plandadır. Viskoz mukus nedeniyle akciğerler kendi kendini temizleme işlevini yerine getiremez.

İnce sıvı bir mukus, patojenlerin ve diğer maddelerin akciğerlerden uzaklaştırılması için ön şarttır. Temizlik eksikliği artan zatürreye neden olur. Bu, etkilenenlerin yaşam beklentisinin büyük ölçüde azalmasının nedenlerinden biridir.

Kanalın mutasyonu, bir gen mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Bu, gen içindeki DNA bileşenlerinin dizisinin değiştiği anlamına gelir. Mutasyon, kromozom mutasyonlarından çok daha küçüktür, ancak çok ciddi sonuçları vardır. Gene ait yüzlerce farklı mutasyon bilinmektedir ve bunların tümü kanalın işlev bozukluğuna yol açmaktadır.

Bunun hakkında daha fazlasını okuyun: Kistik fibrozis