Kistik fibrozun nedenleri

Kistik fibrozda gen mutasyonu

Kistik fibroz (ayrıca: kistik fibroz, CF) biridir çaresiz metabolik hastalık. o bir genetik O bir hastalık otozomal resesif Miras gelir. Her insanın, üzerlerine dağılmış genleri olan bir çift kromozom seti (biri babadan, diğeri anneden) vardır, yani her özellik için iki gen vardır.

Otozomal resesif, hastalığın ancak her iki genin de kistik fibroz kusurunu göstermesi durumunda kendini göstermesi anlamına gelir, bu nedenle hem babanın hem de annenin hastalıklı genin taşıyıcıları olması ve bunu çocuklarına aktarması gerekir. Sadece bir mutasyona uğramış gene sahip olanlar hasta değildir, ancak hastalığı çocuklarına geçirebilirler.

Kistik fibrozda buna sözde CFTR geni değiştirildi (değiştirildi) Kromozom 7 bulunur. Bazı değişikliklerle kistik fibroza neden olabilen 1000'den fazla mutasyon zaten kanıtlanmıştır, ancak en yaygın olanı mutasyondur. ? F508amino asit nerede fenilalanin gende yok. Bu, hastalıkların yaklaşık% 70'ini oluşturur.

CFTR geni biri için kodlar Klorür kanalı. Genetik kusurun bir sonucu olarak, bu klorür kanalları sadece vücut tarafından yanlış üretilir ve bu da kanalların işlevini ciddi şekilde etkiler. Çeşitli organların hücre zarlarında bulunurlar ve normalde klorür iyonlarına karşı geçirgendirler, bu da onları sorumlu kılar. Sıvı içeriği salgılar farklı dokulardandır. Kistik fibroz hastalarına yerleştirilen klorür kanalları artık düzgün çalışmadığı için salgı sıvı ile yeterince zenginleştirilmemekte ve oluşmaktadır. zorlu, kalın salgılar.

Özellikle etkilenen organlar, pankreas ve akciğer, ancak aynı zamanda CFTR kanalları da var İnce bağırsak, içinde Safra yolu, içinde Ter- ve Seks bezleri. Viskoz sekresyon, akış hızlarını yavaşlatmıştır ve bu nedenle, örneğin akciğerlerdeki bronşların tıkanmasına veya bezlerin kanallarını tıkamasına yol açar. Sonuç olarak, organların işlevleri önemli ölçüde kısıtlanır ve ayrıca bazen daha duyarlıdırlar. Enfeksiyonlar. Bu sonuçta kistik fibrozun çok farklı semptomlarına yol açar.