Hirschsprung hastalığı

tanım

Hirschsprung hastalığı nadir görülen bir doğumsal hastalıktır. Etkilenen yenidoğanda yaklaşık 3.000 ila 5.000 arasında 1 sıklıkta görülür. Hastalık, gastrointestinal sistemde kendini gösterir.
Bağırsağın bir kısmında sinir hücreleri ve sinir hücresi demetleri (ganglia) eksiktir. Teknik terimlerle aganglionozdan söz edilir. Bağırsağın yanı sıra dışkı kontinansından sorumlu olan iç sfinkter kası da sinir hücrelerinin eksikliğinden etkilenir. Bağırsak bölümlerindeki sinir hücrelerinin eksikliğinden dolayı, dışkı artık dalga benzeri kas hareketleri (peristalsis) ile anüs yönünde taşınamaz, böylece bağırsak içeriği / dışkı bağırsağın hastalıklı bölümünün önünde birikir, çünkü etkilenen bölgedeki kaslar artık gevşeyemez ve daralma yaratır. doğar.

Hirschsprung hastalığı genellikle sadece kalın bağırsağı etkiler; ince bağırsak hastalıktan ancak çok nadiren etkilenebilir. Vakaların yaklaşık dörtte üçünde sigmoid kolon ve rektum, yani kalın bağırsağın iki uç bölümü etkilenir. Hastaların yüzde onundan daha azında tüm kolon etkilenir. Bu hastalarda semptomlar daha belirgindir.

Durum yeni doğanlarda veya bebeklerde ortaya çıkar. Yalnızca çok az durumda, yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Bu genellikle bağırsağın etkilenen sinirsiz bölümünün çok kısa olduğu ve bu nedenle çok az ağırlığa sahip olduğu durumdur.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Kolonda ağrı.

nedenleri

Hirschsprung hastalığı, gebeliğin dördüncü ve on ikinci haftası arasında meydana gelen bozulmuş embriyonik gelişimden kaynaklanır. Sinir hücreleri (gangliya), normalde bağırsak duvarı kaslarının içinde bulunan sözde miyenterik pleksusun sinir pleksusuna göç edemez. Sinir hücrelerinin bağırsak duvarına göç etmemesini telafi etmek için, bağırsakta haberci madde olan asetilkolini büyük ölçüde serbest bırakan bir sinir ağı bağlanır. Asetilkolin, bağırsak kaslarının aktivitesini arttırır, böylelikle hastalıkla ilişkili bağırsak kaslarının sürekli gerginliği (spastisite) ortaya çıkar.

Hastalıkta genetik bir bileşen kesinlikle rol oynar. Hastalık, otozomal dominant veya otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılabilir. Ancak tipik gen mutasyonlarının hiçbirini taşımayan ve hastalığın kalıtım yoluyla aktarılmadığı birçok çocuk da vardır.Doğmamış çocukta bağırsağın bazı kısımlarına yeterince kan verilmezse veya viral bir enfeksiyon meydana gelirse, bu da hastalığı tetikleyebilir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz: Otonom sinir sistemi

belirtiler

Hirschsprung hastalığının semptomları yenidoğanda ortaya çıkar. Çocuğun göbeğinin çok şişmesi nedeniyle dikkat çekiyor. Öte yandan, ilk ince dışkı (teknik olarak mekonyum olarak adlandırılır) ilk 24 ila 48 saat içinde salgılanmalıdır. Hirschsprung hastalığı olan yenidoğanlarda, ilk dışkı geç veya genellikle hiç doğmaz. Bazı durumlarda bu, bir bağırsak tıkanıklığı (ileus) oluştuğu için olur. Bazen safra kesesi kusma da meydana gelebilir.

Çocuk klinikte semptomları nedeniyle rektal muayenenin bir parçası olarak muayene edilirse, doktor karnında çok fazla dışkı varken rektum boşken sfinkterin kas tonusunun arttığını fark edecektir.

Ayrıca makaleyi okuyun: Mekonyum ileus.

Teşhis

Altta yatan semptomlara bağlı olarak, çeşitli teşhis prosedürleri harekete geçirilir. Başlangıçta mide ilk olarak palpasyon ve dinleme ile muayene edilir. Bazı durumlarda daralmış ve etkilenmiş bağırsak bölgesinin önündeki dışkıdan kaynaklanan dışkı direnci hissedilebilir. Bunu genellikle bağırsağın ne kadar dolu olduğunu ve herhangi bir genişleme olup olmadığını görebileceğiniz karın ultrason muayenesi izler. Bunu genellikle karın röntgeni izler.

Bağırsağın bir bölümünün mukozal biyopsisi nihayetinde kesin bir tanıya yol açar ve bu daha sonra hangi bağırsak bölümlerinin etkilendiğini açıkça belirlemek için kullanılabilir. Ayrıca rektumu da uzatabilirsiniz (rektal basınç ölçümü). Normalde, rektumun gerilmesinin ardından iç sfinkterin gevşeme refleksi olmalıdır, ancak bu Hirschsprung hastalığında gerçekleşmez.

Röntgen

Altta yatan bir Hirschsprung hastalığı şüphesi genellikle X-ışını ile doğrulanabilir. Röntgen muayenesi için, kolon içine kontrast madde verilir. Karakteristik olarak, Hirschsprung hastalığı mevcutsa, bağırsak çapında bir sıçrama belirlenebilir. Hastalıktan etkilenen segment dardır. Bu noktanın önünde, dışkı bitişik daralmanın önünde biriktiği için, bağırsağın yine önemli ölçüde genişlemiş bir bölümü vardır. Hirschsprung hastalığının önemli bir özelliği olarak X ışınlarında görülebilen sözde megakolondan bahsediliyor.

Hirschsprung hastalığının teşhisi çoğu zaman X-ışını muayenesi yoluyla yapılabilse bile, sonraki mukozal biyopsiyi gereksiz kılmaz, çünkü hastalık mevcutsa tipik megakolon her zaman bir röntgende her zaman görülemez. Özellikle bağırsağın sadece kısa bir kısmı etkilendiğinde.

Mukozal biyopsi

Hirschsprung hastalığının teşhisi, bağırsak mukozasından alınan bir biyopsi ile doğrulanır. Biyopsi, kalın bağırsağın bölümlerinin kaslarında gangliyon hücrelerinin olmadığını göstermek ve böylece kalın bağırsağın hangi bölümlerinin tam olarak etkilendiğini belirlemek için kullanılabilir.Bu, sonraki operasyon için bilmek önemlidir. Ayrıca, hastalıkta aşırı derecede aktif olan önemli bir haberci madde olan asetilkolini parçalayan bir enzim olan artmış bir asetilkolinesteraz konsantrasyonu tespit edilebilir. Biyopsi, genel anestezi altında veya sedasyon altında (sakinleşme) yapılır.

Bununla ilgili daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz: Biyopsi.

Hirschsprung hastalığının tedavisi

Hirschsprung hastalığının tedavisi konservatif olamaz, ancak cerrahi olarak yapılmalıdır. Başlangıçta, bağırsak hareketlerinin gerçekleşebilmesi için bazen cerrahi olarak yapay bir anüs oluşturulur (anüs praeter). Yapay anüs, hastalıktan etkilenen bölgenin önünde oluşturulur. Bu, hastalığın belirli bir süre için köprülenebileceği ve böylece sağlık durumunun tekrar stabilize edilebileceği ve çocuğun sonunda daha iyi bir durumda ameliyat edilebileceği anlamına gelir.

İkinci bir cerrahi adımda, hastalıklı bağırsak segmenti çıkarılır (Rezeksiyon) ve bağırsağın geri kalan bölümleri rektumun hala kısa olan kısmına bağlanır. Ameliyat büyük bir açık karın ameliyatında gerçekleşmez ancak genellikle ameliyat anüs yoluyla (transanal) yapılabilir. Bazen minimal invaziv bir prosedür (laparoskopik) kullanılmalıdır. Yapay bir anüs oluşumundan genellikle başlangıçta kaçınılabilir ve bağırsağın etkilenen bölümü doğrudan çıkarılabilir.

Ameliyattan sonra düzenli bağırsak hareketleri sağlanmalıdır. Dışkının boşaltılma sıklığı ve kıvamı ameliyattan birkaç hafta ila birkaç ay sonra normale dönmelidir. Çocukların yaklaşık% 90'ı ameliyattan sonra normaldir.

Yemek yerken nelere dikkat etmeliyim?

Hirschsprung hastalığı için ameliyat sonrası temel sorun, kabızlık ve gaza sürekli bir eğilimdir. Bu nedenle yemek yerken aşağıdaki noktalara dikkat etmek önemlidir:

• Yiyecekleri kabızlık yapmaktan kaçının: çikolata, kakaolu içecekler, muz, beyaz ekmek, beyaz pirinç, çok fazla tatlı.

• Şişkin gıdalardan kaçınma: bezelye, fasulye, diğer baklagiller, çok yağlı yiyecekler

• yeterli hidrasyon. Alman Beslenme Derneği (DGE), sağlıklı insanlar için aşağıdaki içme miktarlarını önermektedir:

bebek	Günde 400-600ml
14 yıl	Günde 820ml
4-7 yaş	Günlük 940 ml
7-10 yıl	Günlük 970 ml
10-13 yaş	Günde 1170ml
13-15 yaş	Günde 1330ml
15-19 yaş	Günlük 1530ml
Yetişkinler	Günlük 1410 ml

Komplikasyonlar

Hirschsprung hastalığı olan yenidoğanlar genellikle dışkıyı geçemediğinden, yapay bir dışkı temizlenmesi gerekir. Bu zamanında yapılmazsa, gastrointestinal sistemin akut, hayatı tehdit eden bir hastalığı olan sözde nekrotizan enterokolit komplikasyonu ortaya çıkabilir.

Dışkı, bakterilerle aşırı derecede kolonize olursa, toksik bir megakolona, ​​yani akut bağırsak iltihabına yol açabilir. Korkunç ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlar kan zehirlenmesi (sepsis) ve periton iltihabıdır (peritonit).

Bir komplikasyon olarak megakolon

Hirschsprung hastalığında, hastalığın boyutuna bağlı olarak, çoğunlukla rektumun sinir hücreleri ve sigmoid halkalar eksiktir. Kalın bağırsakta sinir hücrelerinin eksikliğinden dolayı bu bölgelerde bağırsak çok dardır. Dışkı bu dar noktadan ancak çok küçük miktarlarda geçebilir veya hiç geçemez. Sonuç olarak, daralmanın önündeki bağırsak bölümlerinde bir genişleme olur. Kalın bağırsağın genişlemesine tıpta megakolon denir (Yunanca "kalın bağırsak").

Bu komplikasyon, Hirschsprung hastalığında, önceden keşfedilmemişse (örneğin, Kindspech kaybının olmaması nedeniyle) neredeyse her zaman ortaya çıkar. Vakaların% 15'inde toksik bir megakolon gelişir, genişlemiş bağırsak Clostridium adlı bir bakteri tarafından saldırıya uğrar.

Daha fazla bilgi için okumaya devam edin: Zehirli megakolon.

Bebeklerde Hirschsprung hastalığı

Hirschsprung hastalığı, tipik olarak bebekleri etkileyen bir hastalıktır. Genellikle doğumdan hemen sonra kendini gösterir. Hastalık bağırsağın yalnızca kısa bir bölümünü etkiliyorsa, çocuklar genellikle sütten kesildikten sonra fark edilir. Çocuklar doğru yiyeceğe geçinceye kadar, sandalye genellikle incedir, böylece daralmayı daha kolay aşabilir ve "Hirschsprung çocukları" doğumdan hemen sonra dikkat çekmez. Saf emzirmeden ek gıdaya geçtikten sonra, çocuklar daha sonra genellikle şiddetli kabızlık ve diğer tipik semptomlar gösterirler.

Daha önce de belirtildiği gibi, hastalık genellikle doğumdan birkaç saat / gün sonra kendini gösterir.

Hirschsprung hastalığında kalıtım

Hirschsprung hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Böylelikle spesifik bir gen, hastalığın tetikleyicisi olarak belirlenemez. Hangi genin etkilendiğine bağlı olarak, hastalık otozomal dominant veya otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Otozomal dominant, eğer yenidoğana ebeveynlerinden birinden hasta bir gen miras kalırsa, otomatik olarak hasta olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif kalıtımla çocuğun hastalığı geliştirmek için iki hastalıklı gene, yani anneden hastalıklı bir gen ve babadan hastalıklı bir gene ihtiyacı vardır. Sonuç olarak, Hirschsprung hastalığı geliştirme riski, otozomal resesif kalıtımda, otozomal dominant kalıtımdan önemli ölçüde daha düşüktür.

Araştırmalar, bağırsağın hastalıklı bölümü ne kadar uzunsa çocuklara geçme riskinin o kadar yüksek olduğunu göstermiştir. Erkek çocukların hastalıktan etkilenme olasılığı kızlara göre yaklaşık dört kat daha fazladır. Hastalık, trizomi 21 (Down sendromu) olan çocuklarda da daha yaygındır. Down sendromlu çocukların yaklaşık% 12'sinde de Hirschsprung hastalığı vardır.

Hirschsprung hastalığını tedavi etmek mümkün mü?

Hirschsprung hastalığı, çok iyi prognoza sahip bir bağırsak hastalığıdır. Hirschsprung hastalığı olan hastaların% 80 ila 85'i yalnızca rektumda ve sigmoid döngüde etkilenir. Sinir hücreleri ile donatılmamış bağırsak bölümlerinin cerrahi olarak çıkarılması bu nedenle oldukça kolaydır ve kalan kolonun büyük oranda olması nedeniyle sonraki komplikasyonlar da daha az belirgindir. Çoğu hasta bu ameliyattan sonra normal bir yaşam kalitesine sahiptir ve "iyileşmiş" kabul edilmelidir.

Etkilenenlerin yaklaşık% 30'u kabızlık eğiliminden ve muhtemelen aşağıda belirtilen diğer semptomlardan muzdariptir. Ne yazık ki, kolonun yaklaşık yarısı hastaların% 10 ila 15'inde etkilenir ve tüm kolon yaklaşık% 5'inde Hirschsprung hastalığından etkilenir. Bu sözde "uzun vadeli aganglionozlar" (aganglionoz, Hirschsprung hastalığı için başka bir teknik terimdir) ile prognoz biraz daha kötüdür ve komplikasyonlar daha sık ortaya çıkar. Olası komplikasyonlar şunlardır: inkontinans, kabızlık eğilimi, bağırsakta yaralı daralma oluşumu, bakterilerin neden olduğu bağırsak iltihabı. Uzun süreli Hirschsprung hastalığı olan hastalar daha sonra Hirschsprung hastalığından tedavi edilir, ancak bu komplikasyonlarla mücadele etmek zorundadır.

Hirschsprung hastalığı ile yaşam beklentisi nedir?

Hirschsprung hastalığı ile yaşam beklentisinin sınırlı olup olmadığı, hastayı da etkileyen eşlik eden malformasyonlara bağlıdır. Vakaların% 70'inde, etkilenen çocuklar Hirschsprung hastalığı dışında tamamen sağlıklıdır. Yaşam beklentisi sınırlı değildir ve diğer çocuklarınkine karşılık gelir.

Vakaların% 30'unda, Hirschsprung hastalığı olan çocukların başka hastalıkları vardır. Bunlar, örneğin Down sendromu ve diğer kalıtsal sendromları içerir. Yaşam beklentisi, çocuğun muzdarip olduğu sendroma bağlıdır. Nadir durumlarda, Hirschsprung hastalığı, bir sendrom olmaksızın diğer malformasyonlarla birlikte ortaya çıkar. Yaşam beklentisi, eşlik eden malformasyona (örneğin, az gelişmiş akciğerler) bağlı olarak sınırlandırılabilir.

Hirschsprung hastalığı yetişkinlerde hangi semptomları gösterir?

Hirschsprung hastalığı olan yetişkinler iki gruba ayrılmalıdır. İlk grup, çocukken Hirschsprung hastalığı tanısı almış ve ameliyat olmuş yetişkinlerden oluşmaktadır. Operasyonun kapsamına bağlı olarak, bu hastalar ya hiç semptom göstermezler ya da hafiften şiddetliye kadar komplikasyonlara sahiptirler.
Belirtiler arasında idrar kaçırma (hastalar bağırsak hareketlerini kontrol edemez) veya kabızlık eğilimi olabilir. Bağırsakta yaralı daralmalar da gelişebilir ve bu da sindirim sorunlarına veya bağırsak tıkanıklığına yol açabilir ve sonrasında ameliyat edilmesi gerekir. Bazı hastalar, yetişkinlikte bakterilerin neden olduğu sık bağırsak iltihabından muzdariptir.

Yetişkinlikte Hirschsprung hastalığı olan ikinci hasta grubu, çocuk olarak teşhis edilmeyen hastalardan oluşur. Bu yalnızca Hirschsprung hastalığı olan kişilerin küçük bir yüzdesini etkiler. Geri kalan hastaların çoğu daha sonraki çocukluk döneminde olmak üzere% 90'dan fazlası bebek olarak teşhis edilir. Tipik olarak, yetişkin olana kadar teşhis edilmeyen hastalar, etkilenen bağırsağın sadece kısa bir kısmına sahip olan hastalardır.
Bu hastaların tipik semptomu, yüksek lifli, sağlıklı beslenme ve yeterli sıvı alımı ve hafif müshil önlemleri ile bile kontrol edilmesi zor olan kabızlıktır. Çoğu zaman, bu hastalar yalnızca bir lavmanla bağırsak hareketini geçebilir ve şiddetli ağrı yaşayabilir.

Kabızlık - Bu Konuda Ne Yapabilirsiniz? Daha fazlasını buradan okuyun.