MARFAN SENDROMUNUN BELIRTILERI

Marfan sendromunun nedeni

Olduğu gibi Marfan Sendromu ele alındığında, Marfan sendromu genetik bir hastalıktır. Bir değişiklikle (mutasyon) fibrillin-1 geninin (FBN-1) mikrofibrillerde (bağ dokusunun yapısal bileşeni) bir kusur meydana gelir ve elastik liflerde bir zayıflama meydana gelir, bu da kendini öncelikle kalbin, iskeletin, gözün ve kan damarlarının organ sistemlerinde gösterir.

Otozomal dominant kalıtım, otozomal, yani cinsiyete bağlı olmayan bir kromozomun dahil olduğu anlamına gelir. İnsan kromozom seti 23 çift kromozomdan oluşur. Bunlardan 22 çift otozomdur (Kromozom 1-22) ve 1 çift cinsiyet kromozomlarıdır (X ve Y). Baskın, genetik bir değişim anlamına gelir (mutasyon) bir kromozom çiftinin iki kromozomundan birinde bulunan bir gende, diğeri patolojik olarak değişmemiş olmasına rağmen hastalığa yol açar. Bir ebeveyn hastalıktan etkilenirse, çocuğun da hastalanma olasılığı% 50'dir. İfadenin ciddiyeti çok değişkendir ve halihazırda görülen şiddetli yenidoğan Marfan sendromundan olabilir. doğum asemptomatik hastalığa kadar değişen önemli semptomlar gösterir.

Ancak ebeveynlerden hiçbiri hastalıktan etkilenmese bile, Marfan Sendromu bir çocukta meydana gelir. Bunun nedeni yeni mutasyonlardır, yani vakaların% 25'inde bir hastalığın nedeni olan fibrillin geninde kendiliğinden meydana gelen değişikliklerdir.

Marfan Sendromunun Belirtileri

Bu hastalık vücuttaki bağ dokusunu etkilediğinden, Marfan Sendromunun semptomları kişiden kişiye değişir. En sık görülen ve göze çarpan semptomlar, vücudun büyük uzunluğu, aşırı uzun uzuvlar, vücuttaki değişikliklerdir. Görüş keskinliği, Kalp kapak HASTALIĞI ve ayrıca büyük kan damarlarındaki anormal değişiklikler.

Gent Nosology kriterlerinde konu başlığı altında daha fazla ayrıntı bulunabilir. Marfan Sendromu Teşhisi bulmak.