Kısa boy

Giriş

Günümüzde kısa boy terimi, "kısa boy" kelimesinin olumsuz çağrışımından dolayı kullanılmaktadır. Bu, bir kişinin büyüme oranının 3. yüzde diliminin altında olduğunu ifade eder - yani, yaş grubundaki tüm insanların% 97'sinden az.
Ebeveynleri de çok küçük olan çocuklar bu tanıma girmez. Crohn hastalığı veya çölyak hastalığı gibi hastalıklar hala mevcutsa, bu hastalıklar yeterli tedavi ile büyüme bozukluklarına neden olmadığından, bu tanım sadece sınırlı bir ölçüde uygulanabilir.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Kısa boy

nedenleri

Sebeplerden biri, ailedeki kısa boydur. Burada ebeveynler ya çok küçüktür ya da kendilerini bodurlar.
Diğer bir yaygın neden, anayasanın kısa boylu olması. Bu durumda çocukların ergenliğe girmesi yavaşlar. Büyüme oranı sonuç olarak burada azaltılır. Ergenlik çağında ise çoğu durumda bu açığı kapatırlar.

Ayrıca hormonal dengedeki bozukluklar boy kısalığına neden olabilir.Az aktif bir tiroid (hipotiroidizm) ve vücudun kendi büyüme hormonlarında (GH ve STH) bir eksiklik burada mümkündür.
Ancak fiziksel ve psikolojik düzeyde ihmal ve istismar gibi çocuklar üzerindeki psikolojik ve sosyal yükler de çocukların büyümesini sınırlayabilir.

Alkol, kirleticiler ve uyuşturuculara bağlı embriyonik gelişim bozuklukları da dikkate alınmalıdır. Kromozomal bozukluklar ve genetik hastalıklar da embriyonik gelişime kadar izlenebilir. Kısa boylu arama vb. trizomi 21 (Down sendromu), Ullrich-Turner, Prader-Willi veya Noonan sendromu.
Osteogenezis imperfekta (cam kemik hastalığı) gibi genetik kalıtsal hastalıklar da boy kısalığına neden olabilir.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Yetersiz büyüme

Eşlik eden semptomlar

Eşlik eden semptomlar, kısa boyun nedensel nedenine bağlıdır. Ailevi bir neden varsa, temelde başka semptomlar yoktur.

Gelişimsel bir gecikme varsa, yani ergenliğin başlangıcı gecikirse, fiziksel gelişimde başka anormallikler ortaya çıkar. Yani i.a. daha sonra göğüs, kasık ve koltuk altı kıllarının büyümesi veya kızlarda menstrüasyonun gecikmiş başlangıcı. Erkek çocuklarda ses daha sonra kırılır ve koltuk altı ve kasık kılları yoktur.

Öte yandan, neden genetik bozukluklardan kaynaklanıyorsa, genellikle eşlik eden ciddi semptomlar vardır. Ulrich Turner sendromunda, kızlarda doğumda el ve ayaklarda ödem görülür, yumurtalıkların (yumurtalıkların) yanlış pozisyonu nedeniyle adet görmezler ve kısır kalırlar (hamile kalamazlar) ve yanlış hizalamalar ve deformiteler gösterirler. Boğaz, boyun ve gövde.
Noonan sendromunda, boy kısalığına ek olarak, birbirinden uzak gözler (hipertelorizm), kalp ve pulmoner damarların malformasyonları ve hafif bir zihinsel eksiklik gibi başka semptomlar da vardır.

Hakkındaki makalemizi okuyun Göz bebeği mesafesi

Anneler hamilelik sırasında alkol almışsa, boy kısalığına ek olarak yüz bölgesinde gözle görülür değişiklikler (dar kırmızı dudaklar, düşük alın, göz kapaklarının yarık ve eksenlerinde sapmalar) meydana gelir.

Bir cam kemik hastalığı (osteogenezis imperfekta) varsa, türüne veya ciddiyetine bağlı olarak artmış kemik kırığı riski vardır.

Kısa boy sendromu

"Kısa boy veya kısa boy sendromu" yoktur. Kısa boy içeren semptom veya fenomen kombinasyonları gibi çeşitli sendromlar vardır. En iyi bilinen sendromlar Ulrich Turner sendromudur (diğer semptomların altındaki açıklamaya bakın), trizomi 21 , Prader-Willi sendromu veya Noonan sendromu, bu sendromların tümü, görünümlerinin bir parçası olarak kısa boy içerir.

Kısa boy, bu sendromların daha az kritik bir semptomudur; Çoğu zaman, etkilenen çocukların yaşam kalitelerini ve hayatta kalmalarını daha net bir şekilde riske atan fiziksel ve psikolojik düzeyde başka semptomları vardır.
Prader-Willi sendromlu çocuklar küçüktür, kasları zayıftır (kas hipotansiyonu) ve yüzlerinde ve cinsel organlarında anormallikler vardır. Dahası, dürtü kontrol bozukluklarından muzdariptirler ve doyumsuz bir açlık hissi nedeniyle 3 yaşından itibaren obezite geliştirirler.

Trizomi 21 olan çocukların gözlerinde, ağızda, burunlarında ve kulaklarında yüz değişiklikleri olur. Organlar yanlış tasarlanmış ve motor becerilerde ve zekada sınırlamalar var.

Teşhis

Tanı için hastalığın şüpheli nedenine bağlı olarak farklı yaklaşımlar izlenmelidir.
Öncelikle ilgili kişinin boyu ölçülmelidir. Bir sonraki adımda, ebeveynlerin ve kardeşlerin boyutları kaydedilmeli ve ebeveynlerin çocuklarının ortalama hedef boyutu belirlenmelidir.
Ayrıca kemik yaşını belirlemek için ergenlik gelişiminin incelenmesi ve sol elin röntgen muayenesinin yapılması gerekebilir.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Ergenlik evreleri

Teşhisin diğer bir kısmı, çocuğun genetik kalıtsal bir hastalığı düşündüren diğer fiziksel özellikler açısından incelenmesidir. Kısa boy uzunluğunun nedenini bulabilmek için çeşitli hormonlar (tiroid, cinsiyet, büyüme hormonları), iltihap belirteçleri, metabolik ve otoimmün hastalıklar için özel belirteçler için bir laboratuar testi de teşhisin bir parçası olabilir.

tedavi

Günümüzde, farklı boy kısalığı formları büyüme hormonları ile tedavi edilebilmektedir. Ancak bu, tüm formlar için geçerli değildir ve pediatrik endokrinoloji (hormonların öğretimi) alanında bir uzman tarafından yapılmalıdır.

Kısa boy için terapi, büyük ölçüde nedene bağlıdır. Ailevi bir neden varsa, büyüme hormonlarının ikamesi (ikamesi) kullanılamaz. Ergenliğin başlangıcı gecikirse, düşük doz seks hormonları ile ergenliğin başlangıcı hızlandırılabilir.

Nedeni büyüme hormonu eksikliği, Ulrich Turner sendromu veya kronik böbrek yetmezliği ise, belirli bir şemaya göre büyüme hormonu ikamesi ile tedavi verilebilir. D vitamini eksikliği gibi hastalıklarda eksik hormonun (bu durumda D vitamini) verilmesi büyümeyi normalleştirebilir. Aynısı, emilim bozukluğunun olduğu diğer hastalıklar için de geçerlidir - yani, belirli bir besin vücut tarafından yeterince emilmez.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: D vitamini eksikliği

süre

Çocuğun boy kısalığına neden olan büyüme hormonu eksikliği varsa, kemiklerin epifiz plakaları kapanana kadar yapay büyüme hormonları verilmelidir. Bu, vücut uzunluğunun büyümesini bitirdiğinde tedavinin durdurulduğu anlamına gelir.

Kızlar için bu genellikle 16 yaş kadar erken ve 19 yaş civarında erkekler için. Başka bir madde veya hormonun eksik olduğu bir hastalık varsa, bunun tüm yaşam boyunca ikame edilmesi gerekebilir.